DNA analiza za rak

Fibrom

Odjeljak se popunjava

Uvođenje molekularno-genetičkih analiza u kliničku praksu omogućilo je medicini postizanje velikog uspjeha u dijagnozi i liječenju onkologije. Suvremene metode stvaraju dodatne mogućnosti za postavljanje točne dijagnoze i utvrđivanje predispozicije, prognoze, kao i za individualni pristup terapiji raka na temelju genetske analize tumorskih stanica.

Testovi raka provode se u sljedećim situacijama:

procjena sklonosti nasljednim oblicima malignih novotvorina;

pojašnjenje dijagnoze u sumnjivim slučajevima;

određivanje učinkovitosti kemoterapije.

Ovakve vrste istraživanja provode se na modernoj opremi po pristupačnim cijenama u laboratoriju Allel u Moskvi.

Predispozicija za nasljedni rak

Kao rezultat testa moguće je identificirati mutacije u genima što ukazuje na nasljednu sklonost onkologiji. Takvo istraživanje potrebno je ako rođaci prvog stupnja veze imaju ili su imali bolest u mladoj dobi (obično do 40 godina). Uobičajena su 3 nasljedna oblika onkologije:

rak dojke;

rak crijeva.

Te bolesti imaju karakteristična genetska oštećenja koja ukazuju na predispoziciju. Međutim, pojavljuje se sve više podataka o ulozi nasljeđa u razvoju drugih vrsta onkologije (želudac, pluća, prostata itd.).

Utvrđivanje predispozicije u ovom slučaju omogućuje vam postavljanje pacijenta na dispanzersko promatranje i brzo uklanjanje tumora u ranim fazama ako se dogodi.

Izbor učinkovitih režima kemoterapije

Genetsko testiranje također je važno za uznapredovali karcinom. U ovom slučaju, ispitivanjem DNA tumorskih stanica moguće je odabrati učinkovitu terapiju, kao i predvidjeti njezinu učinkovitost. Primjerice, ako postoji velik broj kopija gena Her-2 / neu u tumorskom tkivu raka dojke ili želuca, indicirana je terapija Trastuzumabom, a Cetuximab djeluje samo u odsustvu mutacija K-ras i N-ras gena u stanicama rak crijeva.

U ovom slučaju, genetska analiza omogućuje vam određivanje učinkovite vrste terapije bolesti..

Utvrđivanje dijagnoze

Za postavljanje točne dijagnoze koriste se molekularni testovi u onkologiji. Neki zloćudni tumori imaju karakteristične genetske nedostatke.

Translokacija t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) i t (2; 8) (p12; q24)

Limfom plaštnih stanica

Philadelphia kromosom - translokacija t (9; 22) (q34; q11)

Procjenjuju se geni RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Dekodiranje genetske analize

Rezultati sadrže informacije o stanju pacijentove DNA, što može ukazivati ​​na sklonost određenim bolestima ili osjetljivost na određene tretmane. U pravilu su u opisu genetske analize naznačene mutacije za koje je proveden test, a njihov značaj u određenoj kliničkoj situaciji određuje liječnik. Nužno je da liječnik ima sve potrebne informacije o mogućnostima molekularne dijagnostike u onkologiji..

Kako se radi genetska analiza?

Da bi se napravila genetska analiza na prisutnost predispozicije za nasljedne oblike raka, potrebna je pacijentova puna krv. Nema kontraindikacija za test, nije potrebna posebna priprema.

Za provođenje genetske analize već postojećeg tumora potrebne su same tumorske stanice. Valja napomenuti da se dijagnostičke metode za otkrivanje cirkulirajuće DNA stanica raka u krvi već razvijaju..

Postoje razne metode za otkrivanje mutacija u genima. Najčešće korišteni:

FISH analiza - fluorescencija in situ hibridizacija. Omogućuje vam analizu velikih dijelova DNA (translokacija, amplifikacija, umnožavanje, inverzija) kromosoma.

Lančana reakcija polimeraze (PCR). Pomaže u proučavanju samo malih fragmenata DNA, ali ima nisku cijenu i visoku točnost.

Nizanje. Metoda vam omogućuje potpuno dešifriranje slijeda gena i pronalazak svih postojećih mutacija.

Test osjetljivosti na nasljedni rak radi se jednom, jer se sekvenca DNA ne mijenja. Samo pojedine stanice mogu mutirati.

Ako pacijent ima tumor, njegova se DNA može pregledati nekoliko puta (na primjer, prije i nakon kemoterapije), budući da tumorske stanice imaju visoku sposobnost mutacije.

Točnost genetske analize DNK za onkologiju u laboratoriju Allel u Moskvi je 99-100%. Koristimo moderne tehnike koje su dokazale svoju učinkovitost u znanstvenim istraživanjima, uz relativno nisku cijenu istraživanja.

Indikacije za genetsku analizu

Prema različitim izvorima, nasljedni oblici raka čine oko 5-7% svih slučajeva malignih novotvorina. Glavna indikacija za utvrđivanje predispozicije je prisutnost onkologije u rođaka prvog stupnja u mladoj dobi..

Indikacija za proučavanje DNA već postojećih tumorskih stanica je sama prisutnost tumora. Prije izvođenja genetske analize potrebno je konzultirati se s liječnikom kako bi se utvrdilo koji su testovi potrebni i kako mogu utjecati na terapijske mjere i prognozu..

Suvremene metode genetske analize mogu identificirati predispoziciju, kao i povećati učinkovitost prevencije i liječenja raka. Danas se u svakoj specijaliziranoj klinici u Moskvi koristi personalizirani pristup koji omogućuje odabir točno onih režima liječenja koji će imati maksimalni mogući učinak na određenog pacijenta. To smanjuje troškove i povećava učinkovitost liječenja bolesti..

Genetski čimbenici rizika za rak dojke i jajnika (BRCA1, BRCA2) (izdavanjem genetske karte)

Prihvaćanje biomaterijala za ovu studiju može se otkazati 2-3 dana prije državnih praznika, zbog tehnološke posebnosti proizvodnje! Navedite podatke u kontakt centru.

Da bi se utvrdila nasljedna predispozicija razvoju raka jajnika i dojke u tijelu, potrebno je proći sveobuhvatnu genetsku studiju. Rad s uzorkom krvi pacijenta analizira najčešće genetske biljege raka. Oni su pokazatelji razvoja ovih vrsta onkoloških bolesti..

Ako vam je dodijeljena analiza osjetljivosti na rak dojke, ovo nije rečenica, ovo je jedan od najučinkovitijih načina rane dijagnoze ove bolesti. Što se brže pronađe u tijelu, to će postupak liječenja biti učinkovitiji..

Indikacije za ispitivanje nasljednog raka dojke

Potrebno je proći test genske krvi za mutacije gena BRCA1 i BRCA2 kada:

  • prisutnost takvih vrsta onkoloških bolesti u bliskih srodnika kao što su rak prostate i rak dojke;
  • višestruke novotvorine u tijelu;
  • pojava tumora u ranoj dobi;
  • pacijent ima proliferativne bolesti dojke.

Za analizu krvi na BRCA1 i BRCA2, troškovi u našem centru u potpunosti su u skladu s kvalitetom pruženih usluga. Jamčimo 100% točnost rezultata molekularno genetičkih istraživanja za onkologiju i njihovu brzu dostavu pacijentu. Koliko košta analiza i kakva bi priprema trebala biti za nju, pitajte osoblje našeg centra putem interneta ili pozivom na telefonski broj naveden na web mjestu.

OPĆA PRAVILA ZA PRIPREMU TESTOVA KRVI

Za većinu studija preporučuje se davanje krvi ujutro natašte, što je osobito važno ako se provodi dinamičko praćenje određenog pokazatelja. Unos hrane može izravno utjecati i na koncentraciju ispitivanih parametara i na fizička svojstva uzorka (povećana zamućenost - lipemija - nakon jedenja masnog obroka). Ako je potrebno, možete darivati ​​krv tijekom dana nakon 2-4 sata posta. Preporučuje se popiti 1-2 čaše negazirane vode neposredno prije uzimanja krvi, što će pomoći prikupljanju potrebnog volumena krvi za ispitivanje, smanjenju viskoznosti krvi i smanjenju vjerojatnosti nastanka ugrušaka u epruveti. Potrebno je isključiti fizički i emocionalni stres, pušenje 30 minuta prije studije. Krv za istraživanje uzima se iz vene.

Nasljedni test karcinoma

Onkogenetski test u laboratoriju Genetico studija je koja ima bazu dokaza.
Nakon testiranja dobit ćete pouzdanu sliku rizika od razvoja gotovo svih oblika nasljednog karcinoma, utvrđenu mutacijama u 207 gena. Postoji niz metoda za analizu predispozicije za rak.
Do danas je najpouzdanija metoda za procjenu predispozicije genetski onkotest.

Rezultati ove analize su točni i mutacije se pouzdano otkrivaju. Odvojeno je vrijedno pojasniti da je popularni test za tumorske markere kontroverzna tehnika ispitivanja koja u nekim slučajevima daje lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Potonje mogu dovesti do nerazumnih propisivanja lijekova, pa čak i kirurških intervencija bez značajnih indikacija..

Kada je genetsko testiranje raka prikladno za vas?

Kako ide analiza

Postoji nekoliko oblika raka koji se nasljeđuju

Način istraživanja

Metoda istraživanja - sekvenciranje DNK visoke generacije nove generacije (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Sekvenciranje, odnosno određivanje slijeda nukleotida DNA, odnosi se na visoko precizne metode molekularne analize. Istražuju se mutacije u 207 gena:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP2 BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDB1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UCL WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Mi radimo analizu
u rekordnom vremenu

Novo u liječenju raka: kako genetski testovi mijenjaju predviđanja pacijenta

Podijeli ovo:

Danas je već poznato da riječ "rak" krije mnoge bolesti od kojih svaka ima svoje osobine. Personalizirana terapija u onkologiji novi je pristup u koji se liječnici i znanstvenici širom svijeta nadaju. Kada se provodi genetsko testiranje tumora? Je li moguće genetskim testovima utvrditi predispoziciju za rak??

O tome smo razgovarali s onkoginekologom, kirurgom Vladimirom Nosovim, predstojnikom Klinike za ginekologiju i onkoginekologiju Europskog medicinskog centra - prve klinike u Rusiji u kojoj je personalizirana terapija onkoginekoloških bolesti postala standardna praksa..

Zašto tražiti "gen Angeline Jolie"?

Tipično, rak dojke i jajnika javlja se kod žena oko 60 godina ili starijih. Ako se žena razboli u mladoj dobi, sumnjamo da možda nosi jednu od mutacija gena BRCA1 ili BRCA2 poznatih kao "geni Angelina Jolie"..

U svom normalnom stanju, ti su geni uključeni u popravak DNA nakon različitih oštećenja, štiteći tako stanice od tumorske degeneracije. Ako se u tim genima dogodi mutacija, zdrave stanice nisu zaštićene i same mogu postati zloćudne. Vjerojatnost razvoja karcinoma dojke pri nošenju mutacije gena BRCA 1/2 je kolosalna - do 80% (u općoj populaciji u žena bez mutacije - oko 10-12%), rizik od razvoja raka jajnika - do 40-45% (u populaciji - oko 1, pet%).

Otprilike 15% zloćudnih tumora jajnika koji se javljaju u bilo kojoj dobi ima genetsku osnovu, odnosno mutaciju BRCA koja se također nalazi u svim ostalim stanicama tijela. Zašto je važno to znati? Budući da danas za nositelje mutacije koji su oboljeli od raka jajnika postoje posebni ciljani lijekovi koji "ne djeluju" za nenositelje mutacije. Ti se lijekovi nazivaju PARP inhibitorima..

U većini slučajeva, imenovanje ovih lijekova nakon prve linije kemoterapije osigurava remisiju otprilike 3 godine - to je ogromno postignuće, nikada prije u onkoginekološkoj remisiji u 3-4. Fazi bolesti nijedan lijek nije produljio tako dugo..

Daljnja istraživanja omogućila su saznati da mutacije ne mogu biti samo zametne stanice, odnosno prisutne u svim stanicama tijela. Dodatnih 15-20% mutacija gena BRCA javlja se samo u stanicama tumora, ali one nisu prisutne u krvi i drugim stanicama tijela. Te se mutacije nazivaju somatske. Oni se ne nasljeđuju i ne povećavaju rizik od razvoja drugih karcinoma, ali pacijenti koji imaju mutacije u stanicama tumora također su kandidati za liječenje PARP inhibitorima..

Na onkološkom institutu EMC nudimo svim pacijentima s karcinomom jajnika cjelovito sekvenciranje BRCA gena tumora i krvi. To vam omogućuje odabir najučinkovitije personalizirane terapije. Ako govorimo o nasljednoj mutaciji, preporučujemo obvezno genetsko testiranje za djecu, sestre, braću, roditelje, a pacijenti koji su sami nositelji mutacije trebali bi proći i dodatni pregled raka dojke čiji su rizici enormno povećani.

Loše naslijeđe

Nasljedna mutacija prenosi se na djecu s 50% vjerojatnosti, i ženskim i muškim linijama. Prijevoznicima preporučujemo poseban program praćenja i preventivne mjere za smanjenje rizika od raka, kao i raspravljanje s njima o pitanjima očuvanja reproduktivne funkcije..

Primjerice, neki dan sam operirao 57-godišnju pacijenticu s rakom jajnika. Izborna histologija potvrdila je zloćudnu prirodu tumora. Proveli smo genetsku studiju tumora i identificirali mutaciju BRCA1. Potom je proveden cjeloviti genetski test krvi kako bi se utvrdilo je li mutacija somatska (prisutna samo u tumoru) ili zametnih stanica (nasljedna). Pokazalo se da je mutacija nasljedna. Preporučili smo testiranje za dvije pacijentove kćeri, koje su nažalost naslijedile ovu mutaciju. Blizanke, koje danas imaju 31 godinu, još nisu planirale trudnoću i porod. Preporučio sam im da odu kod reproduktivnog stručnjaka, stimuliraju i zamrznu jajašca, a u dobi od 35 godina, od ove dobi, rizici od raka jajnika počinju rasti, a jajnici i jajovodi moraju se ukloniti profilaktički. U ovom slučaju spašavamo maternicu i u budućnosti će moći nositi svoju biološku djecu..

Štoviše, tijekom IVF-a može se provesti predimplantacijska dijagnostika i transplantirati embriji koji nisu naslijedili mutaciju. Tako će buduća generacija već biti zaštićena..

Rak tijela maternice - kako "portret" tumora utječe na prognozu

Rak endometrija (rak tijela maternice) najčešći je ginekološki rak u žena. Danas se i pristupi njegovom liječenju mijenjaju zahvaljujući personaliziranoj terapiji..

Donedavno se smatralo da postoje dvije vrste karcinoma endometrija. Najčešći, tip I, obično se javlja u pretilih bolesnika, često s popratnim dijabetesom i hipertenzijom. Druga je serozna, agresivnija, nije povezana s viškom estrogena. Na temelju kliničke slike liječnici su donijeli odluku o potrebi dodatnog liječenja nakon operacije. Danas, zahvaljujući boljem razumijevanju biologije tumora, znamo da ove vrste nisu dvije, već četiri. I za svakog od njih predviđen je poseban tretman. Da bi se utvrdilo s kojom vrstom raka endometrija imamo posla, dovoljno je započeti s imunohistokemijskom studijom..

Svaki tumor endometrija, bez obzira na stadij, testiramo na prisutnost određenih molekula koje ukazuju na povoljnu ili nepovoljniju prognozu bolesti. Na primjer, prisutnost mutacije u genu P53 ukazuje na nepovoljniju prognozu. U ovom slučaju ne preporučujemo samo promatranje, već i dodatni tretman kemoterapijom ili terapijom zračenjem..

Neki karcinomi maternice, kao i neki karcinomi jajnika i dojke, temelje se na genetskom sindromu koji se naziva Lynchov sindrom. Ako u tumoru nađemo manifestacije Lynchovog sindroma, uputit ćemo pacijente na cjelovito genetsko testiranje. To je važno jer rak maternice nije jedina bolest kojoj su skloni nositelji mutacija koje uzrokuju Lynchov sindrom. Posebno imaju povećan rizik od raka debelog crijeva u mladoj dobi..

Često se rak maternice javlja prvi, rak debelog crijeva razvija se s vremenom.

Stoga se nositeljima Lynchovog sindroma preporuča započeti probir na rak crijeva ne u 45-50, već puno ranije - od 30. godine i raditi kolonoskopiju svakih 6 ili 12 mjeseci kako ne bi propustili razvoj bolesti.

Prepoznavanje sindroma Lyncha u bolesnika s rakom maternice može utjecati na liječenje.

U naprednim stadijima bolesnika s Lynchovim sindromom propisujemo specifičnu imunoterapiju pemprolizumabom, koja poboljšava prognozu bolesnika.

Profiliranje genetskog tumora kolosalan je proboj koji nam je omogućio pristup potpuno personaliziranoj terapiji u onkologiji, koja se temelji ne samo na dijagnozi, već i na razumijevanju biologije tumora. Za pacijente je ovo prilika za precizno, visoko specijalizirano liječenje koje daje najbolje rezultate, a u slučaju nasljednih karcinoma, prilika je da se buduće generacije zaštite od opasnih bolesti..

Fotografija u najavi: Sergey Vedyashkin / Agencija "Moscow"

Genetska analiza karcinoma

Rak je bolest koja godišnje odnese milijune života, a drugi je među uzrocima smrti samo kardiovaskularnim patologijama. Znanstvenici i onkolozi već se dugo bore s tim, neprestano uvodeći nove alate koji pomažu spasiti živote sve većeg broja pacijenata. Tijekom posljednjih desetljeća bojno se polje uvelike premjestilo s histološke i stanične razine na molekularno-genetsku.

Ako se ranije znalo samo da se s rakom mijenja izgled i ponašanje stanica, sada znanstvenici pokušavaju razumjeti procese na razini gena i pojedinih molekula. To je postalo moguće razvojem molekularne biologije i na tom je polju postignut značajan uspjeh..

Svaka stanica ljudskog tijela sadrži oko 30 tisuća gena. Među njima postoje oni koji kontroliraju rast i razmnožavanje stanice, njezin životni vijek, odgovorni su za "popravak" oštećene DNA.

Rak se razvija zbog mutacija koje uzrokuju neispravnost ovih gena. Genetske greške nastaju slučajno ili kada su izložene vanjskim čimbenicima: pušenju, ultraljubičastom zračenju, kancerogenim sastojcima u hrani i okolišu. Neke mutacije (nasljedne) osoba prima od roditelja, druge (stečene) - tijekom života.

Svaki je rak jedinstven i nosi svoj skup mutacija. A te razlike mogu snažno utjecati na prognozu, osjetljivost stanica raka na određene lijekove. Posebni genetski testovi pomažu u otkrivanju..

Indikacije:

Genetska istraživanja u onkologiji pomažu u rješavanju važnih problema:

  • Otkrijte nasljedne mutacije i procijenite rizik od razvoja raka, pravodobno poduzmite preventivne mjere.
  • Otkrijte ima li osoba genetske nedostatke povezane s povećanim rizikom od raka, a koje može prenijeti na svoju djecu.
  • Sastavite "molekularno genetski portret" tumora i saznajte na koje je lijekove osjetljiv.

Sva genetska istraživanja mutacija povezanih s rakom mogu se podijeliti u dvije velike skupine: ona koja se provode kod zdravih ljudi radi utvrđivanja rizika i ona koja se provode kod pacijenata s karcinomom kako bi se proučile stanice tumora i pronašlo pravo liječenje. Svaka skupina ima svoja čitanja.

Testovi za ljude kojima je već dijagnosticiran rak

Obično se takve studije propisuju u kasnim fazama raka, kada standardne metode liječenja ne pomažu. Te se analize koriste za dijagnozu bolesti, odabir personalizirane terapije i procjenu prognoze..

Najčešće studije iz ove skupine:

  • U melanomu: studije mutacije gena BRAF.
  • Za karcinom pluća koji nema malih stanica: geni EGFR, BRAF, ALK.
  • Za rak debelog crijeva i rektuma: gen KRAS.
  • Za rak dojke: gen HER2.
  • Kod karcinoma jajnika: geni BRCA1, BRCA2.

Te će se mutacije dogoditi samo u stanicama tumora. U drugim zdravim tjelesnim tkivima ti će geni normalno funkcionirati..

Analize za zdrave ljude usmjerene na procjenu rizika

Osoba prima nasljedne mutacije od svojih roditelja. Prisutni su u zametnim stanicama, što znači da će ih primiti sve stanice ljudskog tijela. Trenutno se genetskim testom može utvrditi povećani rizik od razvoja sljedećih vrsta raka:

  • jajnici;
  • grudi;
  • Štitnjača;
  • debelo crijevo;
  • gušterača;
  • prostata;
  • trbuh;
  • bubrega.

Osim toga, genetske studije pomažu u procjeni rizika od melanoma, sarkoma - malignih tumora iz vezivnog tkiva..

Stručnjaci Američkog društva za kliničku onkologiju preporučuju razmotriti mogućnost genetskog ispitivanja nasljednih mutacija kod ljudi koji u obitelji često imaju određene vrste malignih tumora, ako je takva dijagnoza postavljena u bliskoj rodbini. Onkolog, klinički genetičar pomoći će vam da donesete ispravnu odluku o potrebi pregleda.

Što pokazuje analiza?

Genetski testovi pokazuju koji su se geni promijenili povezani s povećanim rizikom od raka. Dvije su skupine gena u kojima se mogu pojaviti takve mutacije..

Protoonkogeni kodiraju proteine ​​koji aktiviraju staničnu diobu. Obično bi se trebali uključiti samo u određeno vrijeme. Ako se mutacija dogodi u protoonkogenu ili postane pretjerano aktivan (na primjer, zbog povećanja broja kopija), on se pretvara u onkogen, a normalna stanica postaje tumor.

Uobičajeni primjeri onkogena su EGFR i HER2. Ti su receptorski proteini ugrađeni u staničnu membranu. Kad se aktiviraju, započinju lanac biokemijskih reakcija, uslijed čega se stanica počinje aktivno, nekontrolirano razmnožavati. Sve su mutacije protoonkogena stečene, ne nasljeđuju se.

Geni za suzbijanje tumora ograničavaju umnožavanje stanica, obnavljaju oštećenu DNA i odgovorni su za "smrt" istrošenih stanica. Rak se javlja kada mutacije uzrokuju da ti geni ne funkcioniraju pravilno. Na primjer, geni BRCA1 i BRCA2 odgovorni su za popravak DNA. S nasljednim mutacijama u njih, žene imaju povećani rizik da im se dijagnosticira rak dojke, rak jajnika.

Europska klinika surađuje s vodećim inozemnim laboratorijima. Koriste moderne tehnologije sekvenciranja koje pomažu u brzom proučavanju ljudske DNA i prepoznavanju promjena u stotinama gena:

  • zamjena osnova - "slova" genetskog koda;
  • brisanja - gubitak mjesta kromosoma;
  • insercije - "ekstra" insercije DNA u kromosomima;
  • promjena broja kopija određenog gena;
  • fuzijske mutacije - fuzija gena, uslijed čega nastaje novi, hibridni gen;
  • nestabilnost mikrosatelita;
  • opterećenje mutacije tumora.

Postoje li kontraindikacije?

Genetski testovi mogu imati neke negativne učinke. Kad zdrava osoba sazna da ima mutaciju povezanu s povećanim rizikom od raka, to može biti vrlo emocionalno. Liječnik će preporučiti da to podijelite s članovima obitelji kako bi i oni bili svjesni rizika, a to može učiniti obiteljsku atmosferu stresnijom. Genetsko ispitivanje samo po sebi nije jeftino. Ako se provodi kod pacijenta s rakom radi odabira personalizirane terapije, lijekovi preporučeni na temelju rezultata studije također mogu biti vrlo skupi..

Kako se provodi analiza?

Ako govorimo o nasljednim mutacijama, dovoljno je donirati krv iz vene na analizu. Za sastavljanje "molekularno genetskog portreta" raka najčešće je potrebna biopsija - uzorak tkiva malignog tumora. Postoji i modernija tehnika - tekuća biopsija, kada se ispituje DNA tumorskih stanica koje cirkuliraju u krvi..

Koliko su pouzdani rezultati?

Točnost otkrivanja mutacija pomoću suvremenih genetičkih istraživanja iznosi gotovo 95%.

Što može utjecati na točnost rezultata?

Da bi analiza pokazala pouzdan rezultat, onkolog mora pravilno provesti biopsiju, promatrati tehniku ​​fiksacije (posebne obrade) tkiva. Organizacija koja materijal šalje u laboratorij mora se pridržavati pravila prijevoza. Inače, istraživanje neće uspjeti..

Dekodiranje analize

Ako je analiza nasljednih mutacija pokazala negativan rezultat, to znači da osoba nema genetske nedostatke koji povećavaju rizik od razvoja određenih malignih tumora. Ali to ne znači da nikada neće dobiti rak. Samo što su rizici nešto niži. Slično tome, pozitivan rezultat ne znači da će pacijentu nužno biti dijagnosticiran rak. Povećao je rizike i možda će trebati neke preventivne mjere.

Ponekad je rezultat studije nasljednih mutacija upitan. U takvim slučajevima mnogi onkolozi i klinički genetičari radije vjeruju da je rizik od raka i dalje povećan i preporučuju neke preventivne mjere. U nekim slučajevima analize bliskih rođaka pomažu razjasniti situaciju..

Ponekad se pronađu nepoznate promjene u genima. Nejasno je je li ovo normalna varijanta ili neutralna mutacija ili povećava li rizik od raka.

Ako se analiza provodi kod onkološkog bolesnika radi odabira učinkovitog liječenja, laboratorij šalje liječniku izvještaj koji navodi:

  • otkrivene mutacije;
  • popis znanstvenih publikacija u kojima se pojavljuju ove mutacije;
  • lijekovi odobreni za liječenje raka s takvim genetskim nedostacima;
  • lijekovi koji trenutno nisu odobreni za ovu vrstu raka, ali su se uspješno koristili u suzbijanju drugih karcinoma sa sličnim mutacijama.

Na temelju tih podataka onkolog donosi odluku o daljnjem liječenju..

Genetska istraživanja raka u europskoj klinici

Europska klinika ima sve kako bi, ako je potrebno, onkološkom bolesniku propisala personaliziranu terapiju, usporila napredovanje bolesti i produžila život. Koristimo sve lijekove najnovije generacije registrirane na teritoriju Rusije i surađujemo s vodećim europskim i američkim laboratorijima koji provode genetska istraživanja u onkologiji.

Znamo pomoći ako druga klinika kaže da se ništa drugo ne može učiniti ili prethodno propisani tretman više ne djeluje. Kontaktirajte nas.

Je li rak nasljedan??

Preporuke:

  • Odjel za anesteziologiju i reanimaciju
  • Metastaze raka
  • Kemoterapija
  • Hospicij za oboljele od raka
  • Imunoterapija u plaćenom onkološkom centru Medicina 24/7
  • CT pregledi
  • MRI pregledi

Vjerojatno ste ovo pitanje postavili više puta ako je nekom od vaših rođaka dijagnosticirana onkološka bolest. Mnogi su ljudi izgubljeni u nagađanjima - što učiniti ako su bake i prabake umrle u dobi od 30-40 godina, ali nema podataka o njihovim bolestima? A ako su umrli u 60. "starosti", kao i svi drugi u to vrijeme, je li to bila onkologija? Mogu li to imati?

Kad rođak oboli od raka, mi se bojimo. Do neke mjere to je zastrašujuće za vaše zdravlje - je li rak naslijeđen? Prije nego što donesemo zaključke i uspaničimo se, pozabavimo se tim pitanjem..

U klinici Medicine 24/7 nastojimo aktivno primijeniti dostignuća genetičara u svakodnevnoj praksi: genetskim istraživanjima utvrđujemo predispoziciju različitim vrstama karcinoma i prisutnost mutacija. Ako ste u opasnosti - o tome ćemo malo kasnije - trebate obratiti pažnju na ove studije. Za sada se vratimo na pitanje..

U svojoj osnovi, rak je genetska bolest koja se javlja kao rezultat sloma u genomu stanice. Iznova i iznova dolazi do uzastopnog nakupljanja mutacija u stanici i ona postupno poprima svojstva zloćudnog - postaje zloćudna.

U razgradnji je uključeno nekoliko gena koji ne prestaju raditi istovremeno.

  • Geni koji kodiraju sustave rasta i diobe nazivaju se proto-onkogeni. Ako se slome, stanica se počinje dijeliti i beskrajno rasti..
  • Postoje geni za supresiju tumora koji su odgovorni za sustav za otkrivanje signala iz drugih stanica i inhibiranje rasta i diobe. Oni mogu inhibirati rast stanica, a kad se slome, taj se mehanizam isključuje.
  • Napokon, postoje geni za popravak DNA koji kodiraju proteine ​​koji popravljaju DNA. Njihova razgradnja pridonosi vrlo brzom nakupljanju mutacija u staničnom genomu..

Genetska predispozicija za onkologiju

Postoje dva scenarija za pojavu mutacija koje uzrokuju rak: nenasljedni i nasljedni. Nenasljedne mutacije pojavljuju se u početku zdravih stanica. Uzrokuju ih vanjski kancerogeni čimbenici poput pušenja ili ultraljubičastog zračenja. Uglavnom se rak razvija u ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati više od desetak godina.

Međutim, u 5-10% slučajeva nasljedstvo ima presudnu ulogu. To se događa kada se u reproduktivnoj stanici pojavila jedna od onkogenih mutacija koja je imala sreću da postane čovjek. Štoviše, svaka od približno 40 * 1012 stanica tijela ove osobe također će sadržavati početnu mutaciju. Stoga će svaka stanica morati nakupiti manje mutacija da bi postala karcinom..

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se generacijama i naziva se sljedni nasljedni tumor. Ovaj se sindrom javlja prilično često - u oko 2-4% populacije.

Unatoč činjenici da je većina karcinoma uzrokovana slučajnim mutacijama, nasljednom faktoru također treba posvetiti ozbiljnu pozornost. Znajući o postojećim nasljednim mutacijama, možete spriječiti razvoj određene bolesti.

Predispozicija za rak nasljeđuje se kao mendelovsko dominantno svojstvo, drugim riječima, kao zajednički gen s različitim frekvencijama pojavljivanja. Štoviše, vjerojatnost pojave u ranoj dobi u nasljednim oblicima veća je nego u sporadičnim.

Uobičajena genetska istraživanja

Ukratko ćemo vam reći o glavnim vrstama genetskih istraživanja koja se pokazuju ljudima u riziku. Sve ove studije mogu se provesti u našoj klinici.

Definicija mutacije u BRCA genu

2013. godine, zahvaljujući Angelini Jolie, cijeli je svijet aktivno raspravljao o nasljednom raku dojke i jajnika; čak i nespecijalisti sada znaju o mutacijama gena BRCA1 i BRCA2. Zbog mutacija se gube funkcije bjelančevina koje kodiraju ti geni. Kao rezultat toga, glavni mehanizam popravljanja (obnavljanja) dvolančanih prekida u molekuli DNK je poremećen i nastaje stanje genomske nestabilnosti - velika učestalost mutacija u genomu stanične linije. Nestabilnost genoma središnji je čimbenik karcinogeneze.

Znanstvenici su opisali preko tisuću različitih mutacija ovih gena, od kojih su mnoge (ali ne sve) povezane s povećanim rizikom od raka..

Žene s poremećajem BRCA1 / 2 imaju 45-87% rizika od razvoja raka dojke, dok je prosječna šansa za ovu bolest samo 5,6%. Također se povećava vjerojatnost razvoja malignih tumora u drugim organima: jajnici (od 1 do 35%), gušterača i kod muškaraca - u prostati..

Genetska predispozicija za nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (Lynchov sindrom)

Rak debelog crijeva jedan je od najčešćih karcinoma na svijetu. Otprilike 10% populacije ima genetsku predispoziciju za to.

Genetski test za Lynchov sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (NPCR), bolest otkriva s 97% točnosti. Lynchov sindrom je nasljedna bolest kod koje zloćudni tumor zahvaća zidove debelog crijeva. Vjeruje se da je oko 5% svih slučajeva kolorektalnog karcinoma povezano s ovim sindromom..

Definicija mutacije u BRaf genu

U prisutnosti melanoma, tumora štitnjače ili prostate, tumora jajnika ili crijeva, preporuča se (a u nekim slučajevima i obvezno) testiranje na mutaciju BRaf. Ova studija pomoći će vam odabrati pravu strategiju liječenja tumora..

BRAF je onkogen koji je odgovoran za kodiranje proteina smještenog u signalnom putu Ras-Raf-MEK-MARK. Ovaj put normalno regulira diobu stanica pod kontrolom čimbenika rasta i različitih hormona. Mutacija u onkogenu BRaf dovodi do prekomjerne nekontrolirane proliferacije i otpora apoptozi (programirana smrt). Rezultat je nekoliko puta ubrzano množenje stanica i rast neoplazme. Prema indikacijama ove studije, stručnjak donosi zaključak o mogućnosti primjene BRaf inhibitora, koji su pokazali značajnu prednost u odnosu na standardnu ​​kemoterapiju..

Metoda analize

Bilo koja genetska analiza složen je višestupanjski postupak.
Genetski materijal za analizu uzima se iz stanica, obično iz krvnih stanica. No, nedavno laboratoriji prelaze na neinvazivne metode i ponekad izoliraju DNA iz sline. Izolirani materijal podvrgava se sekvenciranju - određivanju slijeda monomera pomoću kemijskih analizatora i reakcija. Ovaj slijed je genetski kod. Rezultirajući kod uspoređuje se s referentnim i utvrđuje koja područja pripadaju određenim genima. Na temelju njihove prisutnosti, odsutnosti ili mutacije donosi se zaključak o rezultatima ispitivanja.

Danas u laboratorijima postoji mnogo metoda genetske analize, a svaka od njih je dobra u određenim situacijama:

  • FISH - metoda (fluorescencija in situ hibridizacija). U biomaterijal primljen od pacijenta ubrizgava se posebna boja - DNA test s fluorescentnim oznakama, koji može pokazati kromosomske aberacije (odstupanja) koja su značajna za utvrđivanje prisutnosti i prognoze razvoja određenih malignih procesa. Na primjer, metoda je korisna u identificiranju kopija gena HER-2, važnog svojstva u liječenju raka dojke..
  • Usporedna metoda genomske hibridizacije (CGH). Metoda vam omogućuje usporedbu DNA zdravog i pacijentovog tkiva pacijenta. Točna usporedba jasno pokazuje koji su dijelovi DNA oštećeni, a to pruža alate za odabir ciljanog liječenja..
  • Nova generacija sekvenciranja (NGS) - za razliku od ranijih metoda sekvenciranja, ona "može čitati" nekoliko dijelova genoma odjednom, stoga čini postupak "čitanja" genoma učinkovitijim. Koristi se za određivanje polimorfizama (zamjena nukleotida u lancu DNA) i mutacija povezanih s razvojem malignih tumora u određenim dijelovima genoma.

Zbog velikog broja kemijskih reagensa, postupci za genetska istraživanja financijski su vrlo skupi.. Pokušavamo uspostaviti optimalnu cijenu svih postupaka, stoga cijena takvih ispitivanja kreće se od 4.800 rubalja..

Rizične skupine

Ljudi koji imaju barem jedan od sljedećih čimbenika izloženi su riziku od nasljednog raka:

  • Više slučajeva istog karcinoma u obitelji
    (na primjer, rak želuca kod djeda, oca i sina);
  • Bolesti u ranoj dobi za ovu indikaciju
    (na primjer, kolorektalni karcinom kod pacijenta mlađeg od 50 godina);
  • Pojedinačni slučaj određene vrste raka
    (na primjer, rak jajnika ili trostruko negativni rak dojke);
  • Rak u svakom od uparenih organa
    (na primjer, rak lijevog i desnog bubrega);
  • Više od jedne vrste raka u rođaka
    (na primjer, kombinacija raka dojke i jajnika);
  • Rak koji nije karakterističan za spol pacijenta
    (kao što je rak dojke kod muškarca).

Ako je barem jedan čimbenik s popisa karakterističan za osobu i njezinu obitelj, tada se trebate obratiti genetičaru. On će utvrditi postoje li medicinske indikacije za polaganje genetskog testa..

Kako bi se rak otkrio u ranoj fazi, nositelji nasljednog sindroma tumora trebaju biti temeljito pregledani na rak. U nekim se slučajevima rizik od razvoja raka može značajno smanjiti preventivnom operacijom i prevencijom lijekova..

Genetski "izgled" stanice raka mijenja se tijekom razvoja i gubi svoj izvorni izgled. Stoga, da bi se molekularne karakteristike raka koristile za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Molekularno ispitivanje biopsijskih ili kirurških uzoraka kako bi se identificirale slabe točke u tumoru.

Tijekom testa tumor se analizira, sastavlja se pojedinačna molekularna putovnica. U kombinaciji s testom krvi, ovisno o potrebnom testu, provodi se kombinacija različitih testova genoma i proteina. Kao rezultat ovog testa postaje moguće propisati ciljanu terapiju koja je učinkovita za svaku vrstu postojećeg tumora..

Prevencija

Postoji mišljenje da za utvrđivanje predispozicije za rak možete napraviti jednostavnu analizu prisutnosti tumorskih biljega - specifičnih tvari koje mogu biti otpadne tvari tumora.

Povećanje pokazatelja može ovisiti o brojnim razlozima koji su potpuno nepovezani s rakom. Istodobno, postoje primjeri ljudi s rakom, čije su vrijednosti tumorskih biljega ostale u granicama normale. Stručnjaci koriste tumorske markere kao metodu za praćenje tijeka već otkrivene bolesti, čiji se rezultati moraju ponovno provjeriti.

Da biste utvrdili vjerojatnost genetskog nasljeđa, prije svega, ako ste u opasnosti, trebate potražiti savjet onkologa. Specijalist će na temelju vaše anamneze zaključiti o potrebi određenih studija.

Važno je razumjeti da odluku o provođenju bilo kojeg testa treba donijeti liječnik. Samoliječenje u onkologiji je neprihvatljivo. Pogrešno protumačeni rezultati ne mogu samo izazvati prevremenu paniku - jednostavno možete propustiti prisutnost raka koji se razvija. Otkrivanje raka u ranoj fazi uz prisustvo odgovarajućeg liječenja na vrijeme pruža šansu za oporavak.

Trebam li paničariti?

Rak je neizbježni pratilac dugovječnog organizma: vjerojatnost da somatska stanica akumulira kritični broj mutacija izravno je proporcionalna njezinu životnom vijeku. Činjenica da je rak genetska bolest ne znači da je nasljedna. Prenosi se u 2-4% slučajeva. Ako je vašem rođaku dijagnosticirana onkološka bolest, nemojte paničariti, to će naštetiti i vama i njemu. Posjetite onkologa. Završite studije koje vam on odredi. Bolje je ako je to stručnjak koji prati napredak na polju dijagnoze i liječenja raka i svjestan je svega što ste i sami upravo naučili. Slijedite njegove preporuke i nemojte se razboljeti.

Rak dojke i jajnika - osnovno

Podaci o studiju

Sastav genetskog kompleksa:

  1. Rak dojke 1 (BRCA1). Polimorfizam: 5382InsC
  2. Rak dojke 1 (BRCA1). Polimorfizam: 4153DelA
  3. Rak dojke 2 (BRCA2). Polimorfizam: 6174DEL
  4. Rak dojke 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rak dojke 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rak dojke 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rak dojke 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rak dojke 1 BRCA1: 2080delA

Rak dojke najčešći je rak u žena. Dakle, u Rusiji od svih žena s rakom svaka peta (21%) ima ovu patologiju - rak dojke.
Svake godine više od 65 tisuća žena čuje strašnu dijagnozu, više od 22 tisuće ih umre. Iako je u 94% slučajeva moguće potpuno se riješiti bolesti u ranim fazama. Ovaj kompleks uključuje identifikaciju mutacija u genima BRCA1 i BRCA2.

Rak dojke i nasljedstvo:

Rak dojke već se dugi niz godina smatra rizičnim čimbenikom u obiteljskoj povijesti. Prije stotinjak godina opisani su slučajevi obiteljskog raka dojke koji se prenosio s koljena na koljeno. Neke obitelji imaju samo rak dojke; u drugima se pojavljuju druge vrste raka.
Oko 10-15% slučajeva raka dojke je nasljednih. Rizik od razvoja raka dojke za ženu čija je majka ili sestra imala bolest 1,5 do 3 puta je veći od rizika kod žena čiji uži članovi obitelji nisu imali rak dojke.
Rak dojke smatra se najistraženijim karcinomom u svijetu. Svake godine pojavljuju se nove informacije o prirodi ove onkološke bolesti i razvijaju se metode liječenja..

Geni BRCA1 i BRCA2:

Ranih 90-ih BRCA1 i BRCA2 identificirani su kao geni predispozicije za rak dojke i jajnika.
Nasljedne mutacije gena BRCA1 i BRCA2 dovode do povećanog rizika od razvoja raka dojke tijekom cijelog života. Oba su se gena povezana s osiguravanjem stabilnosti genoma, odnosno u mehanizmu homologne rekombinacije za popravak dvolančane DNA..
Uz rak dojke, mutacije gena BRCA1 pojavljuju se i kod raka jajnika, s tim da se obje vrste tumora razvijaju u ranijoj dobi nego kod nenasljednog raka dojke.

Tumori povezani s BRCA1 uglavnom su povezani s lošom prognozom za pacijenta, jer se najčešće nazivaju trostrukim negativnim karcinomom dojke. Ovaj je podtip nazvan zbog nedostatka ekspresije tri gena u tumorskim stanicama odjednom - HER2, estrogena i progesteronskih receptora, stoga je liječenje temeljeno na interakciji lijekova s ​​tim receptorima nemoguće.
Gen BRCA2 također je uključen u popravak DNA i održavanje stabilnosti genoma, dijelom zajedno s kompleksom BRCA1, a dijelom interakcijama s drugim molekulama..

Mutacije karakteristične za određene zajednice i zemljopisne skupine također su opisane za stanovnike naše zemlje. Dakle, u Rusiji su mutacije BRCA1 zastupljene uglavnom s pet varijacija, od kojih je 80% 5382 u C. Mutacije gena BRCA1 i BRCA2 dovode do kromosomske nestabilnosti i zloćudne transformacije stanica dojke, jajnika i drugih organa.

Rizik od raka dojke u žena s BRCA1 i BRCA2 mutacijama:

Žene koje su nositeljice mutacija u jednom od gena BRCA1 i BRCA2 imaju veći rizik od razvoja karcinoma dojke i jajnika (rjeđe drugih vrsta raka) od ostalih..
Treba naglasiti da stupanj rizika od razvoja raka dojke varira ovisno o obiteljskoj anamnezi. Rizik ponovnog obolijevanja od raka dojke kod žene koja je nositeljica mutacije i koja je već imala rak dojke iznosi 50%. Rizik od razvoja raka jajnika kod nositelja mutacije gena BRCA1 iznosi 16-63%, a kod nositelja mutacije gena BRCA2 - 16-27%.

Indikacije u svrhu studije:

  • Kao dio programa probira i prevencije raka dojke radi utvrđivanja vjerojatnosti nasljedne predispozicije.
  • Žene čiji rođaci imaju mutaciju jednog od gena.
  • Žene s obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika.
  • Žene koje su imale rak dojke prije 50. godine ili su imale obostrani rak dojke.
  • Žene s rakom jajnika.

Onkologija. Analiza genetske predispozicije.

Odstupit ću malo od tumorskih biljega. Moji su pretplatnici imali puno pitanja o analizi genetske predispozicije. Stoga ću u ovom postu govoriti o tome. I sljedeći ću se vratiti na markere.

"Što je genetska analiza za rak?.
Genetska analiza karcinoma otkriva rizik od razvoja onkopatologija:
-grudi;
-jajnici;
-cerviks;
-prostata;
-pluća;
-crijeva i posebno debelog crijeva.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke urođene sindrome, čije postojanje povećava vjerojatnost razvoja raka organa:
-Li-Fraumenijev sindrom govori o riziku od razvoja raka mozga, nadbubrežnih žlijezda, gušterače i krvi;
-Peitz-Jegersov sindrom govori o vjerojatnosti onkopatologija probavnog sustava (jednjak, želudac, crijeva, jetra, gušterača).

Do danas su znanstvenici otkrili brojne gene, čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja onkologije..
Dakle, geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarci od raka prostate. Kvarovi u tim genima, naprotiv, pokazuju da postoji rizik od razvoja onkopatologije ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak daje informacije o promjenama u tim i drugim genima..

"Može li itko uzeti takvu analizu?"

Nema kontraindikacija za polaganje ovog testa..

"Kako se testirati?"

Za pacijenta je ovo rutinski test krvi iz vene.

"Zašto se takva analiza ne radi tijekom profilaktičkog pregleda?"
Provodeći istraživanje rezultata ove analize, znanstvenici su otkrili da dugogodišnja genetska istraživanja nisu značajno utjecala na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga metoda nije prikladna kao probirna dijagnostička metoda (provodi se za svaku osobu). A kako se odvija ispitivanje rizičnih skupina?.

Glavni naglasak na analizi genetske predispozicije za rak jest da ako se određeni gen slomi, osoba ima rizik od razvoja ili rizik da taj gen prenese svojoj djeci..

"Koliko je analiza točna?"
Primljeni odgovor ne može 100% uvjeriti pacijenta da će on ili ona dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja karcinoma ne prelazi prosječne brojke u populaciji. Pozitivan odgovor pruža preciznije informacije. Dakle, kod žena s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik od razvoja raka dojke iznosi 60-80%, a za rak jajnika - 40-60%.

"Trebam li uzeti takvu analizu?"
Ova analiza nema jasne indikacije za porod, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci 20-godišnje djevojčice dijagnosticiran rak dojke, tada ne bi trebala čekati 10 ili 20 godina na pregled. Možete odmah proći genetsku studiju za rak kako biste potvrdili ili isključili mutaciju gena koji kodiraju razvoj onkopatologija.

Za tumore prostate korisno je da svaki muškarac stariji od 50 godina s adenomom prostate ili kroničnim prostatitisom ima genetsku dijagnozu za procjenu rizika. No, najvjerojatnije je neprimjereno dijagnosticirati osobe u čijoj obitelji nije bilo slučajeva zloćudne bolesti..

Indikacije za genetsku analizu karcinoma su slučajevi otkrivanja malignih novotvorina u krvnih srodnika. A pregled bi trebao propisati genetičar koji će zatim procijeniti rezultat. Dob pacijenta za polaganje testa nije bitna, jer je razgradnja gena svojstvena od rođenja, pa ako su geni BRCA1 i BRCA2 normalni u dobi od 20 godina, nema smisla izvoditi isto istraživanje nakon 10 ili više godina.

"Koje su norme takve analize?"

Genetsko testiranje na rak nije studija s jasnim normama, ne biste se trebali nadati da ćete doći do rezultata u kojima će biti jasno napisano "nizak", "srednji" ili "visok" rizik od raka. Rezultate pregleda može procijeniti samo genetičar. Nekoliko mutacija mora se istražiti da bi podaci bili valjani. Na primjer, za rak dojke i jajnika istražuje se 7 mutacija za rak pluća - 4 mutacije.

Nisu pronađeni duplikati

Zdravo. Nismo vas mogli pronaći na VK, ima puno ljudi s ovim nadimkom. Izravno i brzo molim.
Rak dojke kod mame (nakon menopauze, u 53. godini, ponovno se rodio benigni tumor koji je imala 10 godina, ni ona ni liječnici nisu pridavali značaj) i njenim sestrama (nastale prije menopauze, u 45. godini), ali imaju različite očeve.

Mogu li napraviti genetski test za mutacije u BRCA genima 1 i 2 bez preporuke genetičara, a ako je test negativan, ne savjetovati se s njim? U našem gradu nema ni jednog ni drugog. Postoji mogućnost uzorkovanja krvi u plaćenom laboratoriju u našem gradu, a sam laboratorij je u drugom (sama klinika ima sreće), pa čak i potražiti genetiku s lošim rezultatima. Na web mjestu klinike stoji da opis rezultata analize vrši genetičar. PCR analiza.

Je li važno radi li se analiza u redovnom laboratoriju ili u laboratoriju koji se temelji na onkološkom dispanzeru? Postoji mogućnost za to u laboratoriju Zeldi (materijal uzimaju iz našeg grada) ili u Invitrou u susjednom gradu.

Značajke dijagnostike onkoloških bolesti

Dobar dan! Nedavno smo vidjeli sliku bez presedana u okolnom svijetu. To je zbog koronavirusa. Ali, nažalost, druge bolesti nisu nestale, posebno s obzirom na onkološke.

Situacija s koronavirusom vrlo snažno utječe na dijagnozu asimptomatskog i ranog karcinoma dojke..

To je zbog činjenice da je rak dojke najčešći rak i jedan od rijetkih karcinoma koji se može otkriti uz pomoć relativno jednostavnih dijagnostičkih testova dostupnih u konvencionalnim klinikama koje su tek počele otvarati svoja vrata. (O probiranju drugih onkoloških bolesti možete pročitati na mom kanalu - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

U današnje vrijeme, kada se uklanjaju ograničenja na rutinske preglede i liječničke preglede, posebno je važno imati mogućnost pravodobne dijagnoze..

Stoga vas molim da uštedite i pomognete u širenju svih podataka koji potencijalno mogu pomoći vama i vašim voljenima!

Malo o meni, tako da postoji razumijevanje tko piše ovaj post - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, dr. Sc., Kirurg-onkolog, posvetio sam više od 10 godina svog života dijagnozi i liječenju raka dojke (https://taplink.cc/dr_vorotnikov detaljnije informacije)

Dakle, koje su glavne točke u dijagnozi raka dojke koje morate znati:

Za ranu dijagnozu raka dojke preporuča se rentgenski pregled mliječnih žlijezda - mamografija. I u pravilu se preporučuje započeti u dobi od 40 godina, ali trenutno ne postoje općeprihvaćene preporuke u vezi s dobom početka istraživanja i učestalošću (u Ruskoj Federaciji, prema programu profilaktičkog liječničkog pregleda, od 40 godine, jednom u 2 godine).

Rak dojke, kao i svaki drugi rak, najčešće se javlja u dobi od 50 godina, a vrhunac se događa u dobi od 62,5 godina. Međutim, može se javiti i u mlađoj dobi, na to utječu postojeći čimbenici rizika, nasljednost, povijest zračenja zida prsnog koša itd..

Mamografija se može propisati ako je potrebno, a u mlađoj dobi mlađoj od 40 godina, glavno ograničenje povezano je s velikom gustoćom tkiva dojke u mladoj dobi i u žena koje nisu rodile.

Većina karcinoma dojke dijagnosticira se kao rezultat izvedene mamografije. Ali većina ovih promjena na mamografiji je benigna..

Klinički sumnjiv tumor treba biopsirati bez obzira na rezultate instrumentalnih studija, jer 10 do 15 posto takvih promjena možda neće biti vidljivo na mamografiji (posebno lobularni rak).

Žene koje su tijekom preventivne mamografije otkrile promjene u tkivu mliječne žlijezde, u pravilu zahtijevaju dodatnu dijagnostiku:

-Mamografija s kontrastom

-Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

-Biopsija, uključujući pod ultrazvučnom kontrolom u slučaju neopipljivog tumora.

Mora se navesti kategorija klasifikacije vaše ankete prema BIRADS-u. Više o tome na mom kanalu

Iako se biopsija preporučuje za sve kategorije BI-RADS od 4, vjerojatnost malignosti može se klasificirati kao niska, umjerena ili visoka u podklasifikacijama BI-RADS 4 kao 4a, b ili c. Odnosno, zloćudna bolest ne mora biti potvrđena nakon histološkog pregleda..

Ultrazvučni pregled dojke važan je dijagnostički dodatak mamografiji i koristi se za razlikovanje čvrstih (gustih) i cističnih formacija.

Magnetska rezonancija dojke (MRI) jedna je od najosjetljivijih dijagnostičkih metoda i može otkriti lezije raka koje nisu vidljive fizičkim pregledom, mamografijom ili ultrazvukom. Međutim, postoji niz nedostataka, na primjer, uporaba MRI povezana je s rizikom od lažno pozitivnih biopsija i može dovesti do prekomjerne dijagnoze. Stoga se u pravilu MRI mliječnih žlijezda ne preporučuje u rutinskoj praksi za većinu žena.

MRI dojke koristi se u sljedećim okolnostima:

- Za bolesnike s aksilarnim metastazama i klinički neotkrivljivim primarnim tumorom.

- Kada je tumor klinički veći od procjene mamografije (posebno ako je gustoća dojke velika, obično u mladih žena koje nisu rodile).

- Za žene s Pagetovim rakom dojke koje nemaju kvržicu na fizikalnom pregledu i mamografiji.

- U žena s rakom dojke II / III stadija kojima se planira preoperativna (neoadjuvantna) sistemska terapija. (Procijeniti mogućnost očuvanja mliječne žlijezde prema rezultatu liječenja)

- Za žene s vrlo visokim rizikom od razvoja drugog raka dojke (na primjer, zbog prisutnosti genetske mutacije ili prethodnog zračenja zida prsnog koša zbog limfoproliferativne bolesti).

Sumnjive promjene pronađene na magnetskoj rezonanci trebaju se biopsirati kako bi se potvrdila dijagnoza prije planiranja završne operacije.

U bolesnika sa sumnjivom mamografskom slikom ili opipljivim tumorom dojke, obavezna dijagnostička metoda je biopsija (biopsija trepina s histološkim pregledom, aspiraciona biopsija tanke igle s citološkim pregledom može se koristiti samo ako nije moguće izvršiti biopsiju trefina zbog niskog sadržaja informacija).

Kirurška biopsija (ekscizijska biopsija, sektorska resekcija ili kako je u Rusiji nazivaju - rez) ne smije se koristiti kao dijagnostički alat, osim kada biopsija trefina pod palpacijskom kontrolom ili vizualizacijom (MMG ili ultrazvuk) nije moguća.

Materijal je pripremljen na temelju preporuka preuzetih iz članka na portalu UPTODATE.

Dijagnostička procjena žena sa sumnjom na rak dojke

Autori: dr. Laura J Esserman, MBA, dr. Med. Bonnie N Joe

Urednici rubrika: Anees B Chagpar, dr. Med., Mag., MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C), Daniel F Hayes, dr. Med.

Zamjenik urednika: dr. Sc. Wenliang Chen

Sve se teme ažuriraju kad novi dokazi postanu dostupni i naš postupak stručne provjere je završen.

Pregled literature traje do: svibnja 2020. | Ova je tema zadnji put ažurirana: 30. svibnja 2019.

Ako je netko zainteresiran, mogu baciti popis referenci iz 128 izvora)

Svi moji kontakti nalaze se na mom instagramu @dr_vorotnikov

Bilo bi mi drago da imam bilo kakvih pitanja u komentarima.!

Unutar američke onkologije, 43. dio

Nastavljam svoju priču o raku jednjaka, američkoj onkologiji i srodnim događajima. Prethodni post o onkologiji ovdje, drugi u profilu.

Poglavlje 125. Još jedna infuzija Opdija.

Bilo je to 28. svibnja. Nije bilo posebnih razlika u odnosu na prethodne, ali na kontrolnom punktu na ulazu u odjel bio je red. Sestra je izmjerila temperaturu, zapisala imena i nije pustila pratnju. Ispred mene je bila polumrtva starica u naslonjaču koju je kotrljao veliki crnac, ne znam, rođak ili medicinska sestra (zatvorenik). Nazvao je datum rođenja, ispostavilo se da ona nije toliko stara, 65 godina, samo vrlo uznapredovala faza raka. Zahtijevao je da ga puste unutra, objasnio je da je staricu trebalo nahraniti, napojiti, a on je trebao razgovarati s liječnikom, ona sama nije mogla učiniti ništa. Medicinska sestra ispričala se zbog sljedećih pravila: obično je u dvorani manje od 50 ljudi, ali sada ne više od 17, a trebalo bi liječiti isto toliko pacijenata, ako mu se dozvoli da uđe, tada neki od pacijenata neće stati. I oni će se brinuti o pacijentu, a kad se pojavi liječnik, nazvat će i pustiti liječnika da razgovara.

Nagovorio sam, crnac je ostavio telefonski broj i otišao čekati negdje dolje, a sestra je ostavila svoje mjesto, zamolila me da pričekam i dovezala staricu da se prijavi. Tada sam vidio da je nekoliko puta prišla i dala starici piće. U redu je bilo još nekoliko pacijenata koji nisu šetali bez pratnje, sestre su ih valjale gdje god je trebalo.

Infuzija se odvijala bez incidenata, ali u razgovoru s bolničarkom Christie nešto je postalo jasno. Prvo, ispostavilo se da su mi datumi infuzija planirani do kraja rujna. Iznenadilo me malo, planirano je bilo završiti u srpnju. Pitao sam u čemu je stvar - odgovorila je da će sredinom srpnja biti još jedan CT, a na temelju njegovih rezultata liječnik će odlučiti hoće li nastaviti Opdivo. Sad sam pogledao stranicu - popravili su je, sada je navedena kao Opdivo 25. lipnja, CT 16. srpnja, Opdivo i liječnik C 23. srpnja, a onda tišina.

Kao drugo, rekao sam da sam radio gastroskopiju u klinici 1, ali još ne znam rezultate. Christie je ušla u računalo, ispada, ona može vidjeti operativni izvještaj s Klinike 1. Tečno ga je pročitala i rekla da se govori samo o dilataciji (proširenju jednjaka), ali ništa o biopsiji i tumoru. Ali to sam znao i prije.

Poglavlje 126. Neuspjeli razgovor s doktorom O.

Ako se sjećate, nakon gastroskopije naređeno mi je da zakažem sastanak s kirurgom, koji sam zakazao za 1. lipnja. 1. lipnja ujutro popeo sam se na stranicu - posjet nije naveden. Nazvao sam ih - oh-oh, mi to nemamo u sustavu, negdje je nestalo. Vrijeme je određeno za tjedan dana, 8. lipnja. Imaju potpuni nered.

8. lipnja nije se javio ni dr. O, nazvao je stanovnik. Na glavno pitanje, jesu li pronašli nešto loše, nije odgovorio, ponovio je istu pjesmu: budući da nisu uzeli biopsiju, tada se nije imalo što uzeti. Pitao sam zašto još uvijek nema izvještaja na web mjestu - rekao sam da ih obično ne daju pacijentima, ali zbog mene će ih objaviti. Zapravo, sat vremena kasnije, objavili su to, istu stvar: anestezija takva i takva, dilatacija je napravljena na takav i takav način, niti riječi o prisutnosti ili odsutnosti tumora. Pa, pretpostavimo da je sve u redu.

Na pitanje koliko se često pojavljuju priraslice i kada će biti potrebno ponovno napraviti dilataciju, nije odgovorio ništa određeno. Ali dr. O me želi vidjeti za 2 mjeseca, početkom kolovoza, i CT-om. CT će upravo biti spreman u klinici 2.

Osjećam se dobro, hrana prolazi, nema bolova. Kako bi proslavio, počeo se razmaziti slasnim dodavanjem 2 kg. Odmah je stao i vratio se uobičajenoj prehrani. Otkrio sam bicikl i prošetao se prošle subote. Postoji prilično dugačka biciklistička staza koja prolazi kroz park uz rijeku. Ulazi u park su zatvoreni, ali ako znate gdje ostaviti automobil i kako ući u park s povrtnjacima, možete se voziti iz vlastitog zadovoljstva. Bilo je dovoljno takvih pametnih, ali ne i gužva. Vozio sam se 3 sata sa zaustavljanjima i stankama, zatim pogledao kartu - vozio sam 25 km, što je za mene puno. Isprobala sam i kajak na napuhavanje, a ne moj, pozvala je smeđokosa žena.

Poglavlje 127. O covid i pogromima.

Ovdje imamo revoluciju. Svi su se poznanici posvađali, neki za Trumpa, drugi za BLM, bojite se progovoriti i riječ kako vas netko ne bi smrtno uvrijedio. Gradonačelnica Chicaga Laurie Lightfoot, iako je bila crna i došla na vlast pod sloganom Black Lives Matter, vidjevši pogrome, nazvala je Nacionalnu gardu u nedjelju ujutro (31. svibnja). Na prijateljski način, trebalo je biti u subotu. Do utorka su pogromi prestali, u gradu su ubijena samo dvoje, stotinu i nešto ranjeno. Materijalna šteta je velika. Cilj je razbijen i opljačkan u blizini kuće u kojoj živi moja majka. Srećom, ona sada ne ide u kupovinu zbog covid-a.

Sada postoje mirne demonstracije. U našim bijelim predgrađima nije bilo pogroma, bilo je skupova. Mladi i studenti, svi demokrati, izrazili su solidarnost s pokojnim Floydom, stajali na koljenima 8 minuta, a nekoliko sekundi policija im je na kraju zahvalila na suzdržanosti.

Moja srednja kći u New Yorku ide na mitinge. Najstarija ne hoda, radi, ali je solidarna sa sestrom. Pokušao sam shvatiti do čega je njima, uspješnim bijelkama, stalo. Pripremio sam se za razgovor, čitao razne stvari o položaju crnaca, ako me zanima, iznijet ću svoje zaključke. No, kćeri nikada nisu spomenule boju kože, prema njima je glavni cilj prosvjeda reformirati policiju i kontrolirati je tako da se ni crnci ni bijelci ne boje policije. Takav cilj ima pravo na postojanje, ali nekako se ne uklapa dobro s onim što gledamo na televiziji..

Kako je tvrtka u kojoj radim reagirala na događaje. Direktor (izvršni direktor) poslao je jedno pismo: svjesni smo i solidarni, u našoj je tvrtki sve u redu s jednakošću, ali za svaki slučaj da stvorim povjerenstvo od tri obojena zaposlenika (šef HR-a i dva menadžera koje ne znam), ako imat će nekoliko prijedloga kako to učiniti još bolje, bit će mi drago da to provedem. U našoj tvrtki imamo crnce, uglavnom su djevojke u call centru, ali postoje i dvije u IT-u, tester i enikey. Bio je divan crnac - šef QA-a, dao je otkaz prije tri godine. Rade savršeno dobro, ništa lošije od radnika u ostalim duginim bojama, na njih nema pritužbi.

Grad se postupno otvara nakon covid-a. U predgrađu su se otvorili restorani s vanjskim stolovima. Centar je također trebao biti, ali vlasnici se boje otvoriti zbog demonstracija. U nekim drugim državama sve je otvoreno, pa čak i maske nisu potrebne. Ljudi su požurili da se odmore u tim državama kako ljeto ne bi bilo potpuno izgubljeno. Boje se živjeti u hotelima, iznajmljuju kuće na AirBnb-u. Moj brat i njegova obitelj sada su u Sjevernoj Karolini, također žive u kući, odlaze na plažu, vrlo su sretni.

Bilješke onkologa. 1. dio

Prevencija je važna, prevencija je potrebna.

2018. godine u Britaniji je provedeno istraživanje javnog zdravstva. Anketari su željeli znati koliko ispravno stanovništvo procjenjuje stvarne čimbenike rizika od raka i vjeruje u mitove o raku. Rezultati su bili zabavni.

Primjerice, ljudi koji su ispravno procijenili stvarne čimbenike rizika za rak vjerojatnije su vjerovali u mitove o raku. I obrnuto. Na kraju su muškarci na pitanja odgovarali malo bolje od žena, bijelci su odgovarali znatno bolje od ostalih etničkih skupina; zdravi ljudi - nešto bolji od nezdravih ljudi i ljudi s visokim obrazovanjem i visokim socioekonomskim statusom - umjereno bolji od siromašnih i slabo obrazovanih ljudi. Inače, rezultati su se pogoršali u odnosu na prošlu anketu..

Dakle, koji čimbenici u razvoju raka nisu mitovi? Što je poznato i što je do danas dokazano? Sa statističke točke gledišta, ako uklonite sve ove čimbenike rizika, učestalost raka može se smanjiti za 30-50 posto. Statistički podaci govore nam da će od 100 ljudi koji su posjetili ovu temu gotovo 30 tijekom života razviti rak. Srećom, karcinomi koji dobro reagiraju na liječenje češći su: karcinom bazalnih stanica (tzv. "Bijeli" rak kože), početna faza melanoma (tj. n. "crni" rak kože), rak prostate. Izvrsne su i šanse za potpuno izlječenje u prvoj fazi raka dojke (oko 100%).

Ako izuzmete glavne (naglašavam - glavne) čimbenike rizika, umjesto 30 ljudi, razboljet će se oko 15-20 od 100. Sada malo više o najvažnijim čimbenicima rizika na koje možete promijeniti promjenom načina života:

1. Naravno, pušenje, uključujući žvakanje burmutice i pasivnog dima (najvažniji čimbenik od svih).

2. Povećana tjelesna težina (indeks tjelesne mase iznad 25, najveću negativnu ulogu u tome imaju masnoće na trbuhu). Inače, masa trbušne masti igra kolosalnu ulogu kod drugih bolesti: od moždanog i srčanog udara do impotencije i Parkinsonove bolesti..

4. Uravnotežena prehrana štiti od raka: povrće, voće, cjelovite žitarice, mahunarke, visokokvalitetna biljna ulja (laneno sjeme, bundeva, repica). Manje slatkih pića. Manje crvenog mesa, manje soli. Ako želite, takvu hranu možemo nazvati mediteranskom..

Kako voće i povrće štiti od raka? Točno se ne zna. Vjeruje se da balastne tvari igraju važnu ulogu, kao i neki vitamini i sekundarne biljne tvari. Primjerice, postoje dokazi da zeleni čaj i kurkuma štite od limfoma. Problem je što biste u ovom slučaju trebali piti nekoliko litara zelenog čaja dnevno: u studiji su ljudi uzimali koncentrat zelenog čaja u kapsulama...

Glavna stvar je ne slomiti čelo od napora. Inače, kao što se često događa, osoba radi sve što je moguće ispravnije, ne obolijeva od raka, a kukavica leti iznad gnijezda i krov prokišnjava. )))

5. Povećana konzumacija alkohola. Ne više od 10 g apsolutnog alkohola za žene i ne više od 20 g za muškarce dnevno.

6. Povećano izlaganje suncu, posebno opeklinama, koje imaju kumulativni (kumulativni) učinak.

7. Profesionalni kontakt s kemikalijama (benzen, otapala), takozvanim kancerogenima. Popis je dugačak. Isto se odnosi i na azbest, plijesan za hranu. Plus zračenje, unutarnji radon.

8. Za žene je porod, a posebno dojenje koristan. Upotreba supstitucijske terapije za liječenje tegoba u menopauzi također malo povećava rizike..

9. Virusni hepatitis B, C, D i papiloma virus.

10. Neki preventivni medicinski pregledi mogu spriječiti rak.

Najznačajniji čimbenici rizika u razvijenim zemljama su prva tri. U zemljama trećeg svijeta kronične virusne infekcije također visoko zauzimaju mjesto primarnih čimbenika rizika.

Ali što je s mitovima? Mitovi su sve ostalo: stres, akrilamid, električni smog, zaslađivači, piće iz plastičnih boca, GMO... Za te čimbenike nema konkretnih dokaza. Odnosno, oni su JOŠ pitanje vjere.

U razvijenim zemljama stanovništvo ima pristup redovnim preventivnim pregledima. Neću ulaziti u detalje o tome koje vrste prevencije postoje u onkologiji. Ali ima smisla ukratko iznijeti metode moderne dijagnostike. I naravno, naravno, pacijenti s velikim rizikom od razvoja određenih tumora trebaju individualni plan preventivnih pregleda (na primjer, u obiteljskoj adenomatoznoj polipozi, u ulceroznom kolitisu, sindromima tumora itd.). O tome ćemo drugi put. © Onkologikum, 2020

Bilješke onkologa. Dio 0

Svojedobno sam na jednoj od stranica objavio niz objava o širokom spektru tema o onkologiji i hematologiji. Pothvat toga doba polako je zamro. Sada sam odlučio revidirati i proširiti stare postove, dodati nove podatke i napisati nove. tko zna, možda s vremenom ispadne kakva knjiga poput "Onkologija za lutke".

Pokušat ću što jednostavnije govoriti o kompleksu.

Neka mi kolege i ljudi bioloških specijalnosti oproste namjerna pojednostavljenja kojima moram pribjeći..

U krugovima šire javnosti često vladaju netočne i štetne ideje o onkologiji i onkološkim bolestima. Te zablude lako podržava mnoštvo mrežnih luđaka, marginaliziranih i prevaranata. Sve to komplicira činjenica da ruska medicina djeluje u dubokoj dugogodišnjoj krizi..

Onkološke bolesti često se jednostavno nazivaju karcinom, ali "karcinom" je u medicinskoj terminologiji zloćudni tumor epitelne prirode (tumor koji proizlazi iz kože i sluznice), to uključuje karcinome i karcinome (na primjer, karcinom skvamoznih stanica, adenokarcinom). Ostali tumori potječu iz drugih vrsta tkiva: sarkom (mišićno tkivo), zloćudne bolesti krvi, neuroendokrini tumori itd. Ispravniji, optimalni izraz za rak je onkološka bolest, zloćudni tumor. Radi jednostavnosti i kratkoće, u budućnosti još uvijek često koristim opći pojam rak ili tumor.

Trenutno, u 21. stoljeću, jedna dijagnoza "RAK" nije dovoljna. Kao da sam vam rekao da sam vidio cool automobil, koji mi se jako svidio, ali sam ga glatko odbio opisati, a još više ne bih imenovao marku i model automobila. Kasnije ću opisati druge čimbenike koji pomažu u boljem razumijevanju i opisivanju, a time i izlječenju određenog tumora u određenog pacijenta..

Na Internetu i u mom životu više su mi puta s mukom napisali / rekli: "Ali nitko ne zna kako se RAK pojavljuje!" Bilo je to prije 30-40-100 godina. Ukratko, uzrok malignog rasta je genetski slom koji dovodi do maligne degeneracije stanica..

Svatko od nas iznikao je iz jedne stanice koja je, dijeleći se brzo i svrsishodno u 9-ak mjeseci, izrasla u organizam od 3-4-5-6 kilograma. Da bi to postigla, priroda je izumila lukave mehanizme stanične diobe, divergencije, migracije i diferencijacije, koji su proučavani već desetljećima. Značajan napredak: laboratoriji redovito dobivaju vijesti da su, na primjer, srčani mišić ili mišji zub izrasli iz jedne stanice, naučili su rasti kožu itd. (ovdje sam namjerno prešutio epigenetiku, kako ne bih zakomplicirao).

Genetska razgradnja (mutacija) može se dogoditi u različitim dijelovima genoma: u takozvanim onkogenima, koji su potrebni tijekom ljudskog embrionalnog razvoja, u genima za popravak oštećenja DNA (popravka). Za neke onkološke bolesti ovaj je mehanizam jednostavan i vrlo jasan: na primjer, kronična mijeloična leukemija javlja se s jednom specifičnom razgradnjom. Ova razgradnja također dovodi do stvaranja novog gena koji proizvodi proizvod - protein, koji je enzim. A ovaj enzim remeti diferencijaciju (sazrijevanje) i diobu stanica, što dovodi do leukemije - raka krvi (u ovom slučaju ova bolesna populacija stanica postaje dominantna, jer dobiva prednosti u rastu i preživljavanju). Blokiranjem ovog enzima brzo izliječimo ovu leukemiju. U mnogim drugim onkološkim bolestima mehanizam je složeniji i tu govorimo o brojnim kvarovima.

Najčešće se genetska oštećenja javljaju tijekom čovjekova života, t.j. starenje je glavni čimbenik rizika za rak. Samo što svi ne prežive svoj rak. Rjeđe se sklonost ka raku nasljeđuje (još uvijek nisu poznati svi takvi sindromi). Također, nedvojbeno dokazani čimbenici koji povećavaju rizik od malignih bolesti su pušenje, pretilost, tjelesna neaktivnost, prehrana siromašna povrćem i voćem, alkoholizam, neke virusne bolesti (virusni hepatitis B, C, D, humani papiloma virus), zračenje, neke kemikalije (benzen), nedostatak sna, povećana izloženost kože suncu (primjer: visok rizik od melanoma u bijeloj populaciji Australije) itd. © Onkologikum, 2020

p.s. Oprostite na slikama.

Čitajući vaše komentare, planirat ću druge bilješke.

Ovi su tekstovi zaštićeni autorskim pravima, njihovo ponovno tiskanje ili drugo kopiranje, osim za nekomercijalnu upotrebu, zaštićeni su zakonom o autorskim pravima. Djelomično ili potpuno kopiranje, citiranje ili druga komercijalna uporaba mog sadržaja objavljenog na Pikabu nije dopuštena. Djelomično ili potpuno kopiranje Sadržaja objavljenog na Kanalu u nekomercijalne svrhe moguće je samo ako je naveden izvor informacija. Istodobno je zabranjeno mijenjati Sadržaj bez pristanka autora..

Onkologija očima najmilijih

Kako kombinirati posao i brigu o voljenoj osobi.

Borimo se protiv adenokarcinoma pluća faze 4. Moja žena je bolesna. Ovo je 27. dio moje priče.

Već sam govorio o neobičnoj osobini ove bolesti, da manipuliram izravno suprotnim osjećajima. Od trijumfalnog raspoloženja do očaja, jedan kratki trenutak. I jednostavno se ne mogu naviknuti.

Čim nam je bilo drago što je hemoglobin porastao, za par dana se ispostavlja da je opet propao. I krenite ispočetka. Takve me činjenice jako naglašavaju i uznemiruju. Morate prekoračiti svoje osjećaje i vedrim, možda čak i glupim pogledom smiriti supružnika i reći da to nije ništa. A sami se možete pomicati kroz opcije i donijeti ispravne odluke. Ali neobično, moja predviđanja se obistinjuju. Budući da se nakon tjedan dana broj hemoglobina povećao na 107. Stoga mi supruga vjeruje.

U kontaktu smo s liječnikom koji dolazi, putem glasnika. Nakon što je saznao za rezultate ispitivanja, dogovorio se s kemoterapeutom da nas konzultira. Uostalom, ispalo je da je stanka pristojna.

Pa, ovdje zabava započinje. Mislim organizirati takva putovanja. Svi sastanci i konzultacije održavaju se radnim danom. A ja sam, kao što znate, započeo posao 1. lipnja. Ovo je djelo prilično specifično i zahtijeva gotovo danonoćnu pažnju. Puno je informacija, izvještaja i hrpe različitog smeća, što, po mom mišljenju, ometa obavljanje mojih neposrednih dužnosti. Naime, prodaja naših proizvoda.

I usred tih previranja i napetosti, nakon što sam odradio samo tjedan dana, moram pokazati čuda diplomacije i uspjeti dobiti slobodan dan za posjet onkološkom centru.

Prirodno, nemam izbora. I shvatio sam.

Nakon tjedan dana rada shvatio sam da moj boravak ovdje ovisi o duljini dobrobiti moje supruge. Sad, kad se osjeća savršeno, udaljena je od sebe i ne može osobno kontrolirati svoje stanje, ne nalazim mjesto za sebe. Bojim se propustiti trenutak moguće promjene. I razumijem da s najmanjim negativom jednostavno ne mogu raditi ovo što sada radim. Sad se vidimo vrlo malo. 15 minuta ujutro i sat i pol navečer.

Naravno, potrebne su i financije. Nigdje za otići. No, važan je i trošak njihovog dobivanja. Briga o najbližoj i najdražoj osobi nad kojom visi smrtna opasnost nema cijenu!

Općenito, za sada je malo teško. Ali ja radim.

I konačno, imamo invaliditet. Dali su prvu skupinu, dvije godine. Morao sam provesti i pola dana karantene. I sama supruga putovala bi nekoliko dana. Sve naše ustanove (socijalna služba, mirovina, MFC) nalaze se u različitim dijelovima grada. Iz praktičnosti, vjerojatno.

Jučer opet u Balašihi, u regionalnom dispanzeru. Dogovorili smo sastanak s kemoterapeutom. Ne bih rekao da sam oduševljen. Nervozni mladić kojeg su svi povukli. Recepcija je između vremena. Izuzetno je neoprezan u izrazima: "Oh! Imate adenokarcinom! I dva mjeseca odmora! To je puno! U to se vrijeme sve može dogoditi! Morate napraviti PET CT."

Pogledam svoju prestrašenu suprugu i spremao sam se reći: "Ali kad ćeš ušutjeti!?"

Dobro je što je to učinio bez moje preporuke.

Općenito, rekao je da će se daljnja strategija graditi na temelju rezultata istraživanja. Ako je sve u redu, onda odmor. Ako ne, mijenjamo režim liječenja.

Nakon njegovih konzultacija, morao sam naporno raditi kako bih smirio supružnika. Ona, naravno, nije histerična i dobro joj ide. Pravi borac. Ali ovdje će bilo koga uznemiriti takva komunikacija.

Čekali smo upute. Prijavili ste se za sljedeću subotu (sretno). I zakazali sastanak s liječnikom s rezultatima. Nadam se da će tamo sve biti optimistično.

U povratku, prolazeći pored nama nezaboravnih mjesta, bez upozorenja skrenuo sam u najbližu trgovinu. Kupili smo međuobrok i prošetali do malog jezera usred brezovog gaja. Nismo ovdje već deset godina. U redu! A slavuji pjevaju. Smirio se malo, razgovarao i sretan, nastavio put kući.

Ujutro se javio ljekar koji je prisustvovao. Napisao sam da prestajemo ubrizgavati hestimulanse.

Sad sam u vlaku, ususret radnom danu. A supružnik ide na hitnu analizu na kreatinin. PET CT se bez njega neće obaviti.

Nadamo se najboljem. I nadam se da ćemo učiniti sve za ovo.

Ugodan dan i optimizam svima!

Hodgkinov limfom 4B. Simptomi, dijagnoza

Bok, zovem se Vova i imam 20 godina. Nešto prije rođendana saznala sam da imam onkologiju. Negdje od 7. razreda bojao sam se da ne dobijem rak i sad sam dobio značku.

Simptomi su počeli davno. Nakon završene prve godine sveučilišta (2018.) počeo me snažno kašljati koji nije prolazio dva mjeseca. Studirao sam u Poljskoj, ali za praznike sam se vratio kući u Ukrajinu. S kašljem sam otišao kod lokalnog liječnika, a on me nije ni uputio na RTG i propisao antibiotik za bronhitis. Pila sam antibiotike i osjećala sam se bolje, ali nakon mjesec dana kašalj se vratio, ali nije bio tako jak. Odlučio sam postići x "* i ne ići nikamo, ali vrijeme je prolazilo, ali kašalj je ostao. Zimi, nakon seanse, odlučio sam otići u privatnu kliniku u Varšavi. Otišao sam kod pulmologa i on me natjerao na rendgen prsnog koša (sprijeda i slijeva stranu odvojeno jer mu se nije svidjelo disanje lijevog pluća), tamo se pokazalo da je sve čisto, pa je bacio ruke i rekao da ne zna zašto kašljem, bio je prosinac 2018. S mira sam izašao iz ordinacije i sljedeći posjet liječniku već u ljeto 2019., ovaj put brinula me žgaravica i poteškoće u gutanju hrane. Propisali su mi omeprazol i otišao sam u šetnju.

U prosincu 2019., neposredno prije nove godine, počeli su me mučiti slabost, tahikardija i noćno znojenje, pa sam opet otišao liječniku. Primijetio sam slabost i tahikardiju, ali za noćno znojenje nisam rekao liječnicima, xs zašto. Imao sam EKG, odjek srca i rekli su da je sve u redu, usput rečeno, bilo je to tijekom zimske pauze na studiju, pa sam bio u Ukrajini. Poslali su me na pretrage i pokazali su povećane leukocite, smanjene limfocite i neke druge pokazatelje, odstupanja su bila beznačajna, pa sam zabio kurac i otišao u Poljsku na studij.

Ali u veljači ove godine osjetio sam tvrde kuglice na vratu. Nisu ozlijedili, ali primijetio sam ih nakon što je vrat natekao, a zatim me zabolio. Na internetu sam pročitao o čemu može razgovarati i blago rečeno. Odmah sam se prijavio kod istog terapeuta koji sam bio u prosincu 2018. Osjetio me i rekao da stvari možda nisu baš dobre, poslao me na ultrazvučni pregled limfnih čvorova i RTG. Sutradan sam napravio ultrazvuk i RTG. Ako je nakon ultrazvuka i dalje bilo potpuno nerazumljivo uzimati to, onda kada sam pročitao mišljenje radiologa, zemlja mi je nestala pod nogama. Natpis "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" na ruskom jeziku znači "prikazano je hitno onkološko savjetovanje". Ukratko, imao sam proširenu sjenu medijastinuma i korijena pluća.

Nisam znao što učiniti, nakon što je liječnik vidio rezultate, odmah je rekao da je to možda Hodgkinov limfom i da moram ići u bolnicu na dijagnozu. Potrebni su CT i biopsija limfnih čvorova. Ispisao je uputnicu, nazvao šefove liječnika te bolnice i rekao mu da dođe za dva dana sa stvarima na navedenu adresu. Bilo me malo strah, ali savršeno sam dobro znao da nemam osiguranje. Ispostavilo se da je to vrlo jednostavno napraviti, pogotovo ako ste student, ali pandemija koronavirusa bila je neizbježna i sutradan sam bio u Ukrajini.

Dan kasnije primljen sam u bolnicu, gdje je prije godinu i pol moj djed operirao crijevni tumor (operacija je bila uspješna). Nisam znala kome ići, pa sam za savjet pitala liječnika koji je operirao mog djeda. Nakon što je saslušao moje simptome, predložio je i limfom i uputio me na ultrazvuk trbušne šupljine i svih perifernih limfnih čvorova. Ispostavilo se da su limfni čvorovi u trbušnoj šupljini i u preponama i pazuhu i na vratu s obje strane + slezena je povećana. Poslano hematologu. Taj dan nije bila tamo, pa je kirurg telefonom saznao popis pretraga i dodijelio nam strelicu svaki drugi dan.

Prošao sam testove (imao sam 51 godinu, leukociti su se povećali, limfociti smanjili), otišao sam liječniku (pokazalo se da je liječnik kandidat medicinskih znanosti). Ispitala me, pitala me bole li me limfni čvorovi, odgovorio sam ne i ponovno čuo za moguću dijagnozu - Hodgkinov limfom. Uz to, opisala je kako liječiti ovu bolest i dala je hrpu primjera iz kliničkih slučajeva svojih pacijenata s limfomom. Nazvala je i kirurga i istog dana propisala biopsiju, a također se dogovorila s glavnim liječnikom reprodukcijskog centra kako bih sljedeći dan mogao donirati dio svog genetskog materijala za krioprezervaciju (u slučaju gubitka plodnosti)

Sama biopsija bila je uspješna. Sve se dogodilo u lokalnoj anesteziji. Ubrizgali su mi anesteziju i izrezali 4 limfna čvora na vratu (to je bio samo konglomerat). Kirurg je bio vrlo smiješan, neprestano se šalio i čak je uspio odgovarati na telefonske pozive tijekom operacije. Također je neprestano pitao boli li me i kad sam rekla da nešto vuče, odmah je ubrizgao novokain. Limfni čvorovi stavljeni su u staklenku s formalinom. Liječnik je rekao da ih pošalje na histologiju i IHC. Morao sam na drugi kraj grada u laboratorij, gdje smo dali uzorke. Tjedan dana kasnije, došao je zaključak, gdje je naznačeno da je to doista Hodgkinov limfom, nodularna skleroza. Nakon što je saznao rezultate, liječnik je rekao da napravi PET CT.

Ovdje smo malo naletjeli na problem. U Ukrajini postoje samo 3 mjesta gdje to možete učiniti, Feofania, Centar za nuklearnu medicinu i isarilijanska klinika "Lisod".

Liječnik je preporučio Feofaniju, ali došlo je do neke obnove i prijavio sam se u Centar za nuklearnu medicinu. Bilo je mjesta dan ranije u Lisodu, ali razlika u cijeni je gotovo dvostruka, 9k vs 17k grivna

25. ožujka obavio sam PET skeniranje i kad sam pročitao rezultate, bio sam prestravljen. Svakako sam očekivao da će biti loše, ali dovraga i nije tako.

"u vrijeme studije PET / CT su pokazivali znakove metaboličkog nakupljanja FDG u limfnim čvorovima iznad i ispod dijafragme, u slezeni, u kostima kostura, u tvorbi u 1. interkostalnom prostoru s lijeve strane s širenjem na vrh lijevog pluća.

Rfp hiperfiksacija u uzlaznom crijevu zahtijeva dodatni pregled - kolonoskopiju s histološkom provjerom kako bi se isključio maligni proces. "

Evo šešira. Reći da sam depresivan, ne reći ništa, ali liječnici su vjerovali u mene i vjerovali im, i doslovno dan kasnije započeo sam kemoterapiju pod beacopp esc protokolom.

Sada prolazim kroz četvrti tečaj. O prva tri i rezultatu intermedijarnog PET-a pisat ću u sljedećem postu. hvala na pažnji.