Kako dešifrirati rezultate analize genetske dvojke

Karcinom

Što je genetska dvojka u trudnoći? Obično ovo pitanje postavljaju primarne trudnice, jer žene koje su već prošle trudnoću i tone testova već dobro znaju što je to i zašto je to tako potrebno. Analiza genetske dvojke biokemijski je pregled prvog tromjesečja koji se provodi u razdoblju od 11-13 tjedana i omogućuje otkrivanje rizika od teških patologija u fetusu. Uključuje 2 pokazatelja - razinu PAPP-A i hCG, rizici se dodatno izračunavaju prema ljestvici PRISCA.

Za početak je prije davanja krvi obvezno ultrazvučno skeniranje (genetska dvojka) radi pojašnjenja trajanja trudnoće; kako se pripremiti za studij, kaže liječnik, ali nema poteškoća. Potrebno je prestati pušiti najmanje pola sata prije uzimanja krvnog testa, a također za to vrijeme biti u stanju fizičkog i emocionalnog odmora.

Mora se jasno razumjeti da rezultat genetske dvojke ne daje precizna jamstva o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti ili ozbiljnih malformacija u fetusu. Ovom metodom probira moguće je izračunati vjerojatni rizik od razvoja takvih patologija na temelju koncentracije biljega u krvi u skladu s gestacijskom dobi i karakteristikama pacijentice i njenog načina života. Da budemo precizniji u pogledu vremena, testiranje se može provoditi od 11 tjedana do 13 tjedana i 6 dana.

Markeri su protein PAPP-A u plazmi, protein povezan s trudnoćom i slobodni β-hCG.

PAPP-A - protein

PAPP-A je potreban za rast i razvoj posteljice, pa se ova stopa povećava kako trudnoća odmiče. Ako fetus ima kromosomske abnormalnosti, tada se ovaj enzim često smanjuje u intervalu od 8 do 14 tjedana trudnoće - upravo u vrijeme prvog probira.

Što je razina PAPP-A niža, to oštećenje djeteta može biti teže - od trisomije na 21., 18. ili 13. kromosomu (Downov sindrom, Edwardsov i Patauov sindrom), pa sve do Cornelia de Lange sindroma - ozbiljne genetske patologije s višestrukim razvojnim nedostacima. Nijansa je da je nakon 14 tjedana, čak i uz ozbiljna kršenja i abnormalnosti u fetusu, razina PAPP-A u skladu s normom u navedenom razdoblju. Stoga se ta tvar mora analizirati u određeno vrijeme..

Analiza za β-hCG

Analiza za β-hCG također je uključena u koncept "genetske dvojke", dekodiranje pokazatelja uključuje ovaj parametar.

No, prilikom interpretacije rezultata treba imati na umu da izolirani porast ovog hormona u krvi trudnice ne mora ukazivati ​​na visok rizik od kromosomske patologije, već samo biti posljedica prijetnje prekidom trudnoće ili disfunkcijom posteljice. Također, visoka razina β-hCG može biti povezana s ranom gestozom tijekom trudnoće, s dijabetesom melitusom u trudnice. β-hCG nije važan samo za normalan razvoj fetusa, već i za normalan tijek trudnoće općenito. Do početka drugog tromjesečja trudnoće, β-hCG se povećava, a zatim postupno smanjuje, što je fiziološki. Njegova maksimalna razina pada na 10-11 tjedan trudnoće. Niska razina hCG u odnosu na normu u odgovarajućoj gestacijskoj dobi može ukazivati ​​na sindrom zastoja rasta fetusa, prijetnju prestankom trudnoće, au drugom i trećem tromjesečju - fetalnu smrt.

Kada se genetska dvojka provodi u 12. tjednu, dekodiranje se uvijek uzima uzimajući u obzir takve podatke o pacijentici i tijeku trudnoće, kao što su dob žene, njezina rasa i tjelesna težina, ima li dijabetes melitus, ovisnost o nikotinu, broj fetusa tijekom trudnoće, je li trudnoća prirodno nastupila ili koristeći IVF, točno trajanje trudnoće u tjednima i danima (ako je vantelesna oplodnja, onda datum ponovne sadnje embrija), uzimajući bilo kakve lijekove tijekom ove trudnoće. Podaci ultrazvuka vrlo su važni ne samo da bi se razjasnilo točno razdoblje trudnoće, već i da bi se uzeli u obzir podaci poput debljine prostora ovratnika i veličine coccygeal-parietal fetusa. Sve ove nijanse pomažu računalnom programu PRISCA izračunati vjerojatnost rizika određene kromosomske patologije na temelju skupa podataka..

Međutim, norma genetske dvojke ne znači da je dijete apsolutno zdravo, već samo znači da je ova trudnoća u zoni niskog rizika za malformacije i kromosomske abnormalnosti u fetusu. Isto tako, loši rezultati probira nisu pouzdani pokazatelj takvih patologija, ali ukazuju na budnost u smislu moguće prisutnosti.

To ni na koji način ne znači da je na temelju "lošeg" probira hitna potreba za prekidom trudnoće, već služi samo kao osnova za daljnji detaljniji pregled. Štoviše, ako su podaci o screeningu nezadovoljavajući i ako je ultrazvučni pregled u redu, invazivne dijagnostičke metode se ne preporučuju. Integrirani pristup je vrlo važan. Obično, kada su rezultati probira u prvom tromjesečju nezadovoljavajući, a ultrazvukom je sve u redu, preporučuje se pričekati 2 probira - i ultrazvuk, na kojem se mogu vizualizirati neke abnormalnosti, i biokemijski, koji uključuje i druge pokazatelje.

Genetski testovi: kako to djeluje i kada su potrebni

Bilo koja genetska analiza - dekodiranje DNK osobe i tumačenje rezultata - sastoji se od nekoliko faza. Genetski materijal uzima se iz stanica: nekad su radili s krvlju, a sada laboratoriji sve više prelaze na neinvazivne metode i izoliraju DNA iz sline.

Izolirani materijal sekvencira - uz pomoć kemijskih reakcija i analizatora utvrđuje se u kojem su slijedu smješteni monomeri: to je genetski kod. Rezultirajući slijed uspoređuje se s referentnim i traži specifična područja koja odgovaraju određenim genima. Na temelju prisutnosti ili odsutnosti gena ili njihovih promjena, donesite zaključak o rezultatu ispitivanja.

Pokretanje sekvencera - uređaja koji dekodira DNA sekvencu - vrlo je skupo zbog velikog broja potrebnih kemikalija. Mnogo se uzoraka DNA može dešifrirati u jednom pokušaju, ali što ih je više, to će rezultat biti manje pouzdan za svaki uzorak i točnost genetskog testa bit će manja. Stoga biste se trebali obratiti pouzdanom laboratoriju koji neće uštedjeti na kvaliteti analize povećanjem broja uzoraka..

Važna točka koju treba uzeti u obzir prilikom dobivanja rezultata genetske analize: genetika ne određuje sve što se događa s našim tijelom. Čimbenici životnog stila i okoliša igraju ne manje značajnu ulogu - ekološka situacija, klima, količina sunčeve svjetlosti i drugi.

Nažalost, ruske tvrtke to rijetko spominju i ograničavaju se na nabrajanje blagodati genetskog testa. Mnogi se također poigravaju nepismenošću pacijenata i nameću skupe nepotrebne testove.

Evo glavnih slučajeva za koje se primjenjuje suvremeno genetsko ispitivanje.

Prije svega, genetika je osmišljena da pomogne u liječenju i prevenciji bolesti. Tri su glavne skupine slučajeva kada će genetska analiza pomoći razjasniti dijagnozu ili spriječiti moguću bolest..

Dijagnostika virusa i bakterija prisutnošću njihove DNA u krvi

Za koga test. Za one koji sumnjaju da imaju virusnu ili bakterijsku infekciju. Tako, na primjer, mogu dijagnosticirati boreliozu ugrizom krpelja - bolest sa širokim spektrom simptoma.

Kako radi. DNA organizama koji uzrokuju bolesti razlikuje se od ljudske. Pacijentu se uzima krvna slika i utvrđuje postoji li strani genetski materijal.

Ono što je važno uzeti u obzir. To su relativno jeftini testovi, jer ne zahtijeva dekodiranje same DNK, samo trebate utvrditi njezinu prisutnost ili odsutnost. Takav test bit će točniji od, primjerice, pretraživanja antitijela (u krvi se pojavljuju tek nakon razdoblja inkubacije), no moguć je samo ako se sumnja na određenu bolest.

Dijagnoza postojećih bolesti

Za koga test. U pravilu se radi o složenim slučajevima ili kroničnim bolestima, čiji uzrok nije očit. Tada liječnici u genima traže moguće uzroke bolesti i na temelju rezultata mogu točnije dijagnosticirati i prilagoditi liječenje..

Kako radi. Genetski materijal može se dobiti iz stanica bilo kojeg pacijenta, uključujući materijal uzet za druge analize. Nakon dekodiranja DNA, u nizu se traže oštećeni geni. U pravilu se ne radi o "slijepom" pretraživanju cijelom dužinom, već o istraživanju prethodno poznatih područja.

Ono što je važno uzeti u obzir. Genskih bolesti - onih koje se javljaju zbog mutacija samo jednog gena - prilično je malo. Oko 92% bolesti koje se mogu naći u DNK su višefaktorne. To znači da mutacija nije jedini uzrok bolesti, a prilagođavanje drugih čimbenika, poput prehrane ili klime, može je olakšati..

Prevencija bolesti kojima postoji predispozicija

Za koga test. Liječnici takvu analizu mogu savjetovati zdravim osobama koje su kod svojih rođaka imale ponavljane slučajeve raznih bolesti, kao što su, na primjer, većina vrsta karcinoma, dijabetes melitus i koronarna bolest. Odnosno, one iste višefaktorske nasljedne bolesti, koje se nazivaju i „poligenske s pragovnim učinkom“. Druga slična analiza može otkriti vjerojatnost razvoja alergija, pomoći prilagoditi prehranu ovisno o genetskoj osnovi metabolizma i odabrati optimalnu tjelesnu aktivnost.

Kako radi. Liječnici osim mutacija mogu obratiti pažnju i na varijacije gena - alele. Prilikom ispitivanja predispozicije za određene bolesti analizira se određeni dio DNK. Sveobuhvatni pregled niza potencijalnih nasljednih bolesti može obuhvatiti cijeli genom.

Ono što je važno uzeti u obzir. Nije uzalud ove bolesti nazvano "s učinkom praga". To znači da će se bolest razviti tek nakon što tijelo dosegne „prag“. Zadatak prevencije je upravo spriječiti da se to dogodi. Odnosno, pozitivan test na osjetljivost na rak dojke uopće ne znači da će se to dogoditi sto posto. Takav rezultat radije služi kao preporuka da budete pažljiviji prema sebi, izbjegavate čimbenike rizika i ne zanemarujete redovite preglede mamologa..

Kad ljudi žele imati dijete, žele ili ne žele razmišljati o njegovom budućem zdravlju. Genetski testovi mogu pomoći u dvije faze - pri planiranju trudnoće i tijekom njezina tijeka..

Za koga je test. Takav test pomoći će otkriti hoće li dijete naslijediti "uspavane mutacije" i rizike od urođenih patologija. To je važno ako su česti slučajevi neke vrste bolesti u obiteljskoj anamnezi oca i / ili majke ili ako jedan od roditelja zaista ima bolest..

Kako radi. U osnovi se takvi testovi ne razlikuju od otkrivanja sklonosti bolestima kod odraslih, ali istovremeno analiziraju dva roditeljska genoma.

Ono što je važno uzeti u obzir. Složenost analize leži u činjenici da je nemoguće unaprijed saznati koji će geni roditelja dobiti dijete, ovo je svojevrsna lutrija. Geni uvijek ne djeluju sami od sebe, već u kompleksu, što čini broj varijacija genoma nerođenog djeteta beskonačnim. Odnosno, test za nasljednost planiranog potomstva uvijek je vjerojatan, a čak ni prisutnost "loših" mutacija kod roditelja ne čini rođenje zdrave bebe nemogućim.

Za koga test. Ova se analiza provodi tijekom trudnoće i potrebna je ako se sumnja na urođene abnormalnosti. Također, prenatalna genetska dijagnoza može odrediti spol nerođenog djeteta u ranoj fazi trudnoće i utvrditi očinstvo.

Kako radi. Za prenatalnu dijagnozu postoji nekoliko metoda uzimanja uzorka genetskog materijala, od kojih su glavni horionska biopsija (uzimanje dijela fetalnog tkiva) i amniocenteza (uzimanje uzorka plodne vode). Odnedavno se prakticira i izoliranje DNA embrija iz majčine krvi - neinvazivni prenatalni DNK test (NIPT). In vitro oplodnjom također je moguća dijagnostika prije implantacije - DNA se izolira iz stanice embrija prije nego što se uvede u maternicu.

Ono što je važno uzeti u obzir. Invazivne metode uvijek su rizik. Dakle, vjerojatnost spontanog pobačaja nakon biopsije doseže 15%, a amniocenteza može dovesti do infekcije ili odvajanja plodovih membrana. Obje ove metode postaju moguće u relativno kasnoj fazi trudnoće, kada se formira fetalni mjehur i embrij se jasno raspoznaje na ultrazvuku, pa ih treba koristiti samo ako postoje ozbiljne sumnje na genetske ili kromosomske nedostatke. Neinvazivna dijagnoza nema takve posljedice i može se provoditi od devetog tjedna trudnoće.

Prepoznavanje talenata i sklonosti

Za koga je test. Tvrtke za genetsko testiranje također često traže od roditelja da utvrde sklonost djece određenim sportovima ili drugim aktivnostima. Takav test može biti koristan mladim sportašima prije početka ozbiljne karijere: prema istraživačima, 60% sportskog uspjeha određuju geni.

Kako radi. Sama analiza provodi se na isti način kao i za utvrđivanje nasljednih bolesti, ispituju se samo drugi dijelovi DNK. Do danas je poznato oko 50 gena koji su povezani sa predispozicijom za bavljenje raznim sportovima. Teže je s drugim ljudskim talentima: na primjer, utvrđena je djelomična genetska priroda apsolutne visine, ali većinom se ovaj smjer proučava..

Ono što je važno uzeti u obzir. Unatoč raširenom vjerovanju da nam geni propisuju određene talente i karakterne osobine, genetska osnova psihe najneistraženije je područje u ljudskoj genetici. Ne samo da bolesti mogu biti poligenske - to su većina osobina u tijelu (na primjer, boju očiju određuje 15 gena). Informacije izvučene iz konteksta mogu biti ne samo nepotpune, već u principu i lažne: nemoguće je jednim genom utvrditi hoće li dijete postati izvanredan sportaš ili ne. Ono što se tiče intelektualnih sposobnosti i karakternih osobina još uvijek leži u području špekulacija. Napokon, ako rezultat genetskog testa "predvidi" djetetov uspjeh na neki način, to može vršiti psihološki pritisak na roditelje i spriječiti dijete da odlučuje o vlastitim planovima za budućnost. Geni su preporuka, a ne izravna indikacija.

Za koga test. Genealoška istraživanja izrasla su iz forenzike i popularnog zadatka utvrđivanja očinstva. Danas su uz pomoć genetike dostupni i određivanje najbližeg rođaka i identifikacija skupine predaka - iz kojeg je dijela svijeta rod došao prije mnogo generacija. Takva analiza služi za rješavanje primijenjenih problema uspostavljanja srodstva (to je važno za takva pravna pitanja kao što su nasljedni zahtjevi) i može zanimati jednostavno znatiželjnike koji proučavaju obiteljsku povijest..

Kako radi. Tijekom života svaka osoba akumulira male promjene u DNK - ne samo u genima, već i u „neradnom“ dijelu (a udio toga u našim stanicama je više od 90%). U genealoškoj genetskoj analizi istraživači uspoređuju rezultirajuću DNA zbog sličnosti s drugima - bilo s DNK potencijalnih rođaka ili s velikom bazom podataka. Takve baze podataka mogu uključivati ​​i drevnu DNK i genetski materijal stanovnika zemlje. Ovisno o zemlji i pristupu genetskog laboratorija bazama podataka, slika analize može se razlikovati u potpunosti i detaljno..

Ono što je važno uzeti u obzir. Za razliku od prethodnih testova, kada se pacijentova DNK uspoređivala sa standardom, ovo je usporedba s genetskim materijalom drugih ljudi. Ovaj postupak postavlja pitanja povjerljivosti i zahtijeva složenu zakonsku regulativu. Na Islandu je prikupljena genetska baza podataka koja sadrži dekodiranu DNK svih građana i stalnih stanovnika (odgovarajući zakon usvojen je 1997.). U Rusiji se takva praksa tek počinje pojavljivati; za ispitivanje srodstva potreban je pristanak svih sudionika i složen pravni postupak. Međutim, "drevne" baze podataka širom svijeta su u javnoj domeni i svatko može saznati o njihovim korijenima. Na primjer, ovdje, ovdje i ovdje.

Dekodiranje rezultata genetske dvojke

Povezana i preporučena pitanja

116 odgovora

Fotografirate pola ili četvrtinu glavnog obrasca za zaključke.
Na temelju čega vam moram odgovoriti ako ne date podatke?!

Ako ne možete normalno snimiti fotografiju, fotografijom prepišite sve odozgo prema dolje u obrazac koji je u vašoj posljednjoj poruci postavljen na drugo mjesto.

Povećan ste rizik od trisomija 21 i 18.
Ovaj je rezultat pokazatelj invazivne dijagnoze..

Rezultat probira nije dijagnoza. Ne može se preporučiti prekid na temelju probira.
Povećani rizik u skriningu pokazatelj je dijagnoze, tek nakon invazije možemo govoriti o dijagnozama.

Dobar dan, primio sam rezultate pregleda u prvom tromjesečju. Ultrazvučnom prezentacijom. Period trudnoće je 11 tjedana. + 2 dana CTE,
-srčana aktivnost fetusa određuje se brzinom otkucaja srca - 159 otkucaja. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-nosna kost: definirana.
-besplatna beta-podjedinica hCG: 42,64 IU / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271 ME / l / 0,437 MoM
-trisomija 21: osnovna 1: 867, pojedinačna 1: 17337
-trisomija 18: osnovna 1: 1927, pojedinačna 1: 20 000
-trisomija 13: osnovna 1: 6094, pojedinačna 1: 20 000
Osnovni rizik od kromosomske bolesti (aneuploidije) kod fetusa temelji se na sljedećim čimbenicima: dob majke (26 godina). Pojedinačni (prilagođeni) rizik je rizik u vrijeme probira, izračunat na temelju osnovnog rizika, ultrazvučnih markera i biokemijskih markera seruma majke.

Pozvali su me u polikliniku i rekli mi da ponovim test. Molim vas, pomozite mi da shvatim rezultate probira.

1. Da je ultrazvuk dovoljan, prenatalna dijagnoza bila bi puno lakša.
2. Probir ne dijagnosticira određenu patologiju, može "uhvatiti" prisutnost neke druge kromosomske abnormalnosti.

Tako da zapravo nisam razumio zašto nisam riskirao za trisomije 13 i 18, možda su spasili. Rekli su da, prema rezultatima ponovljenog ultrazvuka, mogu propisati genetsku trostruku, ali iz nekog razloga ova analiza se ne radi na LCD-u i šalje se uz naknadu (iako bi možda trebalo razmotriti kako je napravljena ova analiza).

Ali razumijem da su pokazatelji PAPP-A i besplatna beta-podjedinica hCG malo podcijenjeni. Vrijedi li se brinuti? Stvarno mogu napraviti plaćenu analizu za prva tri, pogotovo jer je gen. Dvojka je neinformativna?

Ne možete donositi zaključke na oku o pojedinačnim pokazateljima.
Izračun mora izvršiti računalni program.

Drugi probir (genski triplet) manje je informativan. Ali vrijedi to napraviti, samo kompetentno.
Najbolje razdoblje je 16-18 tjedana, treba koristiti ultrazvuk od prvog probira i izračunati rizike.

zdravo,
imate niske rizike kao rezultat probira.
Analiza genetskog tripleta nije dodatna, već zasebna analiza - screening drugog tromjesečja.
Ali rezultat koji ste predstavili je 9! prije nekoliko tjedana.
Rok za drugu projekciju je već propušten.

Sljedeća obavezna faza pregleda je stručno ultrazvučno skeniranje u razdoblju od 20 do 22 tjedna.
Jesi li to učinio? Napokon, već ste prošli 23 tjedna?

zdravo,
nasljednost i prethodno rođenje nisu relevantni za trenutni pregled trudnoće.

Imate niske rizike, to je glavni rezultat probira.
Ne morate raditi drugi biokemijski pregled.
Ultrazvuk je obvezan u 20 - 22 tjednu.

Osnova za NIPT može biti:
1. osobna želja žene;
2.viški rizik u probiranju ili kontroverzni rezultat probira.

Pretraživanje web mjesta

Što ako imam slično, ali drugačije pitanje?

Ako među odgovorima na ovo pitanje niste pronašli potrebne podatke ili se vaš problem malo razlikuje od prikazanog, pokušajte postaviti isto pitanje liječniku na istoj stranici ako je povezano s glavnim pitanjem. Možete postaviti i novo pitanje, a nakon nekog vremena naši će liječnici odgovoriti na to. Slobodno je. Informacije koje su vam potrebne možete potražiti u sličnim pitanjima na ovoj stranici ili putem stranice za pretraživanje web mjesta. Bit ćemo vam vrlo zahvalni ako nas preporučite svojim prijateljima na društvenim mrežama..

Medportal 03online.com provodi medicinske konzultacije u načinu dopisivanja s liječnicima na web mjestu. Ovdje ćete dobiti odgovore od stvarnih praktičara u svom području. Trenutno na web mjestu možete dobiti savjete iz 50 područja: alergolog, anesteziolog-reanimator, venereolog, gastroenterolog, hematolog, genetika, ginekolog, homeopat, dermatolog, dječji ginekolog, dječji neurolog, dječji urolog, dječji endokrini kirurg, dječji endokrini kirurg, specijalist zaraznih bolesti, kardiolog, kozmetolog, logoped, specijalista ORL-a, mamolog, pravnik, narkolog, neuropatolog, neurokirurg, nefrolog, nutricionist, onkolog, onkurolog, ortopedski traumatolog, oftalmolog, pedijatar, plastični kirurg, reumatolog, psiholog, reumatolog, radiolog, seksolog-androlog, stomatolog, triholog, urolog, farmaceut, fitoterapeut, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Odgovaramo na 96,64% pitanja.

Norma pokazatelja dešifriranja genetske dvojke

Vrste genetske analize

Ovisno o svrsi studije, razlikuju se sljedeće vrste genetske analize:

  • DNK analiza;
  • kariotipizacija.

DNK analiza

Test krvi DNA (deoksiribonukleinske kiseline) test je koji vam omogućuje identificiranje osobe tijekom proučavanja jedinstvene nukleotidne sekvence. Ovaj "genetski trag" individualan je za svaku osobu (osim jednojajčanih blizanaca) i ne mijenja se tijekom života..

Molekularno genetski testovi krvi mogu utvrditi:

  1. Moguće bolesti. Proučavanje biološkog materijala za DNK omogućuje rano otkrivanje nasljednih bolesti. Ako u obitelji postoje slučajevi mentalnog poremećaja ili onkologije, ovaj test utvrđuje predispoziciju za razvoj sličnog problema u potomstva..
  2. Pojedinačna netolerancija na lijekove. U slučajevima kada postoji sumnja na preosjetljivost na određenu skupinu lijekova, može se naznačiti DNK analiza..
  3. Stupanj povezanosti. Jedan od najčešćih razloga za provođenje istraživanja je potreba uspostavljanja obiteljskih veza među ljudima..
  4. Čimbenici neplodnosti. U reproduktivnim centrima parovi koji imaju poteškoća s začećem moraju proći DNK test.
  5. Sklonost razvoju alkoholizma ili ovisnosti o drogama. Slična se predispozicija može utvrditi identificiranjem gena odgovornih za sintezu enzima za razgradnju molekula alkohola i drugih spojeva.

Kariotipizacija

Kariotipizacija se podrazumijeva kao metoda citogenetičke analize, zahvaljujući kojoj je moguće proučavati kromosomski set neke osobe. Sličan pregled provodi se i među bračnim parovima koji žele imati dijete..

Kariotip je skup kromosoma svake osobe, koji sadrži cjelovitu karakteristiku znakova svih njegovih komponenata:

  • količina;
  • oblik;
  • veličina itd..

Ljudski genom sadrži 46 kromosoma, koji su pak podijeljeni u 23 para.

Autosomno (prvo 44) - dizajnirano za prijenos nasljednih karakteristika: (boja kose, očiju, anatomske značajke).

Posljednji kromosomski par su spolni kromosomi, uz pomoć kojih je moguće utvrditi kariotip:

  • žene (23XX);
  • muškarci (23XY).

Glavni zadaci propisivanja kariotipizacije su:

  1. Utvrđivanje neusklađenosti u kromosomskom skupu supružnika. Analiza se provodi kako bi se spriječilo rođenje djece s razvojnim nedostacima ili drugim genetskim patologijama.
  2. Otkrivanje broja i pripadnosti kromosoma, karakterizirajući njihovu strukturu.
  3. Utvrđivanje uzroka neplodnosti, koji se očituje u promjeni mnoštva kromosoma.

PAPP-A - protein

PAPP-A je potreban za rast i razvoj posteljice, pa se ova stopa povećava kako trudnoća odmiče. Ako fetus ima kromosomske abnormalnosti, tada se ovaj enzim često smanjuje u intervalu od 8 do 14 tjedana trudnoće - upravo u vrijeme prvog probira.

Što je razina PAPP-A niža, to oštećenje djeteta može biti teže - od trisomije na 21., 18. ili 13. kromosomu (Downov sindrom, Edwardsov i Patauov sindrom), pa sve do Cornelia de Lange sindroma - ozbiljne genetske patologije s višestrukim razvojnim nedostacima. Nijansa je da je nakon 14 tjedana, čak i uz ozbiljna kršenja i abnormalnosti u fetusu, razina PAPP-A u skladu s normom u navedenom razdoblju. Stoga se ta tvar mora analizirati u određeno vrijeme..

Kada se može propisati genetski test krvi

Uz osobnu inicijativu, liječnik često preporučuje genetsku analizu zbog određenih čimbenika..

Među obveznim medicinskim indikacijama za ispitivanje razlikuju se:

  • život u ekološki nepovoljnom području;
  • neplodnost za koju nije utvrđen uzrok;
  • dob od 35 godina (drži se čak i među parovima u kojima je barem jedan supružnik stariji od 35 godina);
  • neuspješni višestruki pokušaji umjetne oplodnje;
  • patologija u razvoju spermatogeneze bez utvrđenog uzroka;
  • hormonalni poremećaji kod žene;
  • prisutnost genetskih bolesti u obitelji;
  • stalni kontakt s kemikalijama;
  • brakovi između bliske rodbine;
  • zabilježeni slučajevi spontanog pobačaja, uključujući prerano rođenje i mrtvorođeno dijete.

Analiza tijekom trudnoće

Pravovremeni DNK test pokazuje razvojne nedostatke djeteta i prije njegovog rođenja i pomoći će u sastavljanju genetske mape djeteta. Najčešće je u ovom slučaju studija propisana "genetskom dvojkom".

Invazivno

Za analizu je potrebno uzeti biološki materijal ne samo od majke, već i od fetusa. U ovom slučaju, u procesu istraživanja, prodor se događa kroz trbušnu šupljinu žene. Metoda invazivne dijagnostike omogućuje vam konačno potvrđivanje preliminarne dijagnoze, ali nosi određenu prijetnju bebi.

Značajke analize:

  1. Test se može provesti već u prvom tromjesečju trudnoće; za ispitivanje se uzima venska krv.
  2. Analiza genetskog para uključuje proučavanje specifičnih proteinskih struktura (beta-hCG i PPAP-A), koje se smatraju glavnim pokazateljima prisutnosti genetskih patologija.
  3. Propisuje se zajedno s ultrazvukom maternice i analizom kariotipa roditelja. Da bi se proučio kariotip, krv se uzima iz djetetove pupkovine.
  4. Zaključno, liječnik procjenjuje stupanj i rizike od razvoja nasljednih patologija kod djeteta, propisuje liječenje i bilježi podatke u genetsku kartu.

Neinvazivno

Neinvazivne dijagnostičke tehnike pojavile su se kao odgovor na potencijalne komplikacije i rizike invazivne genetske analize. Najpopularnija takva metoda je Tranquility NIPT..

  1. Za dobivanje DNK rezultata potrebno je ispitati majčinu krv. Počevši od prvog mjeseca trudnoće, u majčinom tijelu aktivira se cirkulacija fetalnih stanica. Pred kraj prvog tromjesečja njihova koncentracija doseže granicu, koja je dovoljna za utvrđivanje u genetskoj analizi.
  2. Studija ima visoku ocjenu vjerodostojnosti. Točnost dijagnoze Downovog sindroma je više od 99,9%.
  3. Test ne predstavlja prijetnju razvoju fetusa ili zdravlju majke.
  4. Studija se provodi u 10-12 tjednu trudnoće.
  5. Rezultati se pripremaju u roku od 15 radnih dana.

Genetska analiza novorođenčadi

Pravovremenom dijagnozom patologija i pravilno odabranim liječenjem mnogi se problemi mogu riješiti od rođenja.

  1. Krv se uzima za analizu na genetske bolesti. U donošenih beba ograda se izrađuje 4. dana nakon rođenja, a kod nedonoščadi - 7. dana..
  2. Ako se sumnja da dijete ima genetsku patologiju, liječnik propisuje daljnji pregled. Vrsta dijagnoze ovisi o prirodi bolesti.
  3. Genetska analiza novorođenčadi omogućuje pravodobno utvrđivanje prisutnosti takvih patologija kao što su: cistična fibroza, adrenogenitalni sindrom, fenilketonurija i drugi..
  4. Za više informacija ili dijagnosticiranje drugih bolesti propisan je DNK test. Venska krv koristi se kao biološki materijal.

"Test očinstva"

Uspostavljanje srodstva koristi se ne samo u medicinskom području, već je često potrebno za rješavanje pravnih sporova. Budući da roditelji djetetu prenose svoj genetski materijal, tijekom takve analize rodbina otkriva područja koja se preklapaju. Visok postotak podudaranja znači veliku vjerojatnost dokazivanja srodstva.

Za razliku od ostalih genetskih testova, biološki materijal za analizu očinstva može se uzimati iz različitih dijelova tijela. Najčešće korišteno struganje je unutarnja strana obraza. Ispitivanje očinstva dugotrajan je postupak. Ali u ovom je slučaju bolje vjerovati stručnjacima i pričekati dok se rezultati ne uspoređuju mnogo puta..

Točnost uspostavljanja odnosa s ovom metodom je više od 99%.

Upute za prikupljanje materijala za provođenje genetskog testa za utvrđivanje očinstva kod kuće. Video je preuzet s kanala Evgenija Ivanova.

Genetska analiza kao ključna metoda prediktivne medicine

Proučavanje genetskog materijala omogućuje nam prepoznavanje mogućih bolesti u budućnosti. To je zbog činjenice da svi neuspjesi genotipa ne završavaju jednom ili drugom patologijom. U većini slučajeva čimbenici okoliša također igraju važnu ulogu. Ako pravodobno napravite DNK test, možete izbjeći razvoj mnogih neizlječivih bolesti..

Te patologije uključuju:

  • ateroskleroza;
  • dijabetes;
  • Bronhijalna astma;
  • hipertonična bolest;
  • onkologija.

Zahvaljujući razvoju medicine trenutno je dostupno nekoliko metoda koje omogućuju proučavanje genetskih informacija. Svaka je opcija odabrana ovisno o mogućnostima i slučaju.

  1. Tehnologija mikročipa. U procesu dijagnostike koristi se DNA čip, stvoren analogno elektroničkom čipu za izoliranje višestrukih DNA lanaca. Suvremeni mikro nizovi sposobni su otkriti milijune različitih mutacija i izmjeriti ekspresiju gena. Sam mikrovez je izrađen od stakla ili silikona, na koji se nanosi DNA u procesu strojnog ispisa.
  2. Usporedna genomska hibridizacija. Tehnologija uključuje analizu promjena u broju kopija relativnih razina ploidnosti u ispitivanom materijalu u odnosu na kontrolni uzorak, što je referenca.
  3. FISH tehnologija. Načelo rada metode temelji se na fenomenu hibridizacije - vezanju DNA uzorka pacijenta na DNA sondu.
  4. Lančana reakcija polimeraze. Tehnika podrazumijeva brzo povećanje koncentracije izoliranih DNA dijelova u ljudskom biološkom materijalu kako bi se utvrdila određena patologija.

Prediktivna funkcija genetske analize je predviđanje razvoja mogućih patologija.

Norma

Pri izračunavanju rezultata studije liječnik koristi poseban program. U njega se unose svi pokazatelji biokemijskog probira. Program gradi graf odstupanja tih podataka od norme. U ovom se slučaju izračunava koeficijent MoM (umnožak medijana).

Normom genetske dvojke smatra se MoM od 0,5 do 2,5. Pacijent dobiva obrazac sa sljedećim podacima:

  • rizici povezani sa dobom žene;
  • vrijednosti beta-hCG i PAPP-A;
  • rizici genetskih mutacija;
  • MoM koeficijent.

Normalne vrijednosti za beta-hCG su od 13,4 do 130,4 ng / ml, a PAPP-A od 0,79 do 8,54 mU / ml. Točni referentni biljezi ovise o gestacijskoj dobi.

Pravovremeni biokemijski probir je presudan. U drugom tromjesečju, pokazatelj PAPP-A vraća se u normalu, čak i ako fetus ima mutacije.

Postoje li kontraindikacije i ograničenja?

Kako bi napravili genetsku analizu, liječnici ne utvrđuju značajne kontraindikacije i ograničenja. Postupak je dopušten za ljude bilo koje dobi i za trudnice. Jedina primjedba, kada je riječ o budućim majkama, preporučuje se provođenje invazivnog genetskog testa nakon 18 tjedana..

Prije provođenja studije, preporučljivo je isključiti sljedeće:

  • pušenje;
  • upotreba alkoholnih pića;
  • poljupci;
  • žvakaća guma.

Priprema za istraživanje

Posebnu pozornost treba posvetiti pripremi za studij. Inače, analiza može dati lažne rezultate. Žene su vrlo često uznemirene prije probira, a abnormalnosti u izvedbi mogu uzrokovati ozbiljan stres. A emocionalna iskustva tijekom trudnoće vrlo su nepoželjna..

Da bi pokazatelji analize bili pouzdani, liječnici savjetuju poštivanje sljedećih preporuka:

  1. Analiza se uzima strogo natašte. Prije studije, ne preporučuje se ne samo jesti, već i piti vodu.
  2. Nekoliko dana prije polaganja testa morate slijediti posebnu prehranu. Prestanite jesti agrume, plodove mora, orašaste plodove, čokoladu i masnu i začinjenu hranu.

Vrlo je važno pridržavati se ovih pravila. Napokon, svako odstupanje u prehrani uoči studije može dovesti do netočnih rezultata..

Kako je?

Glavni biološki materijal za istraživanje je krv. Najčešće je potrebna venska krv..

  1. Prije zahvata pacijent mora ispuniti upitnik. Važno je pružiti točne podatke, jer to može značajno utjecati na rezultat analize..
  2. Tada se pacijent odvodi u ordinaciju gdje se uzima materijal. Bolje je uzeti krvni test natašte, uglavnom ujutro..
  3. Dobiveni biološki materijal stavlja se u epruvetu i šalje u laboratorij na istraživanje.

Markeri

Koji su to markeri? Horionski gonadotropin proizvodi se u ženskom tijelu od rane trudnoće. Proizvodi ga posteljica. Molekula ovog hormona sadrži beta podjedinicu koja ima biološki učinak na tijelo. Stoga se u analizi utvrđuje.

PAPP-A je protein koji se stvara u velikim količinama tijekom trudnoće. Stvara ga vanjski sloj embrija kada se unese u maternicu.

Koliko košta DNK test

Cijena usluga genetskog istraživanja u ON Clinics:

ImeCijena, trljajte
Genetski rizik od poremećaja koagulacijskog sustava5000
Genetski rizik od hiperhomocisteinemije2500
Imunološka kompatibilnost partnera (HLA-tipizacija)4500
Andrenogenitalni sindrom7500
Sindrom policističnih jajnika3500
Polimorfizam gena koji kodiraju metaboličke enzime4500
Genetski čimbenici muške neplodnosti4000
Rizik od razvoja osteoporoze9000
Genetska netolerancija na laktozu1500
Farmakogenetika: osjetljivost na varfarin3500
Predispozicija za rak dojke (BRCA)4000
Rizici od razvoja arterijske hipertenzije3500
Osjetljivost na interferon i ribaverin u bolesnika s virusnim hepatitisom C2500
Određivanje spola fetusa (od 9. tjedna trudnoće)3500
Određivanje Rh faktora fetusa (od 11. tjedna trudnoće)3000
Sklonost celijakiji3000
Cistična fibroza3000
Cijene su relevantne za tri regije: Moskva, Čeljabinsk, Krasnodar.

Cijene usluga u dijagnostici i liječenju:

ImeCijena, trljajte
Ispitivanje reproduktivnog faktora AZF (lokusi A, B, C)7370
Genetski rizik od poremećaja koagulacijskog sustava (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 bodova)5630
Genetski nedostaci enzima folata (MTHFR, MTR, MTRR - 4 boda)3760
Genetska predispozicija za hipertenziju (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 bodova)10390
Genetski rizik od komplikacija u trudnoći i fetalne patologije (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 bodova)8455
Genetska predispozicija za osteoporozu (krv)6590
Genetski test na intoleranciju na laktozu: MCM6: -13910 T> C1880
Dijagnoza Gilbertovog sindroma (mutacija gena UGT1)3930
Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde (mutacija gena CYP21OHB - 10 pokazatelja)9550
Genetski čimbenici u razvoju sindroma policističnih jajnika, (krv)3300
Određivanje SNP u humanom genu IL28B2560
Istraživanje kariotipa (kariotipizacija)9220
Genetski određena osjetljivost na varfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 boda)3760
Sustav zgrušavanja krvi. Istraživanje polimorfizama u genima: F5 (Leiden mutacija, Arg506Gln) i F2 (protrombin 20210 G> A)2310
Varfarin. Određivanje terapijske doze. Istraživanje polimorfizama u genima: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
Citogenetsko ispitivanje stanica koštane srži (FISH metoda)14030
Cijene su relevantne za tri regije: Moskva, Čeljabinsk, Krasnodar.

Dijeta: dvojba

I usput, ako dnevno jedete umjesto dvije zelene jabuke - dvije naranče ili dvije mandarine - to apsolutno neće ništa promijeniti i zasigurno ćete usporiti matebolizam, pa se onda morate dugo razilaziti.

Neki smatraju da su takvi obroci potrebni kad hitno trebate smršavjeti u kratkom vremenu, na primjer za zabavu ili neki drugi događaj na kojem želite odjenuti svoju omiljenu haljinu.

Sada razmislite o tome: vrijedi li riskirati svoje zdravlje, usporiti metabolizam (da biste tada mogli dvostruko brže dobiti kilograme), rugajte se jetri - radi krpe u koju se ne možete uklopiti?

Usput, brze metode, posebno poput dvojne prehrane, ne rješavaju se masnoće, one samo privremeno uklanjaju vodu iz tkiva i uništavaju vaše mišiće koji su već mlitavi zbog nedostatka pokreta.

Predlažem ispravniji način: u mom "Aktivnom tečaju mršavljenja", koji je sada dostupan svugdje i svugdje, samo idite na Internet, postoje preporuke za fiziološki i pažljiv način stjecanja dobre figure.

Reći ću vam kako ćete se bez dijeta, strogih ograničenja i oštrih mjera, dobro i ukusno jesti, uživati ​​svaki dan i ne bolovati, riješiti omražene masnoće koja skriva vaše raskošno tijelo. Vjerujte mi: znam o čemu pričam, jer sam sve to iskusio sam.

A ako nešto nije jasno - kontaktirajte me, sa zadovoljstvom ću vam pomoći.

Video

Isplati li se raditi genetski test i dekodiranje DNK, opisano je u videu koji je snimio kanal "Čudo tehnike".

Imate li kakvih pitanja? Stručnjaci i čitatelji HROMOSOME pomoći će vam da postavite pitanje

Je li ovaj članak bio koristan??

Zahvaljujem na vašem mišljenju!

Članak je bio koristanPodijelite informacije svojim prijateljima

Analiza gena BRCA1 i BRCA2 za otkrivanje sindroma nasljednog raka dojke i jajnika

Jedna od najčešćih vrsta obiteljskih tumora je nasljedni rak dojke (BC), koji čini 5-10% svih slučajeva malignih lezija mliječnih žlijezda. Nasljedni rak dojke često je povezan s visokim rizikom od raka jajnika (OC). U znanstvenoj i medicinskoj literaturi u pravilu se koristi jedan pojam "sindrom raka dojke-jajnika". Štoviše, kod tumorskih bolesti jajnika, udio nasljednog karcinoma čak je veći nego kod raka dojke: 10-20% slučajeva OC-a posljedica je prisutnosti nasljedne genetske greške.

Predispozicija za nastanak BC / OC sindroma povezana je s prisutnošću mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 kod takvih pacijenata. Mutacije su nasljedne - to jest, doslovno svaka stanica tijela takve osobe ima oštećenja koja su naslijeđena. Vjerojatnost maligne novotvorine u bolesnika s BRCA1 ili BRCA2 mutacijama doseže 80% do 70. godine života.

Geni BRCA1 i BRCA2 igraju ključnu ulogu u održavanju integriteta genoma, posebno u procesima popravljanja (obnavljanja) DNA. Mutacije koje utječu na ove gene obično rezultiraju sintezom krnjeg, netočnog proteina. Takav protein ne može pravilno izvršavati svoje funkcije - "nadzirati" stabilnost cjelokupnog genetskog materijala stanice.

Međutim, u svakoj stanici postoje dvije kopije svakog gena - od mame i od oca, tako da druga kopija može nadoknaditi poremećaj u staničnom sustavu. Ali vjerojatnost njegovog neuspjeha također je vrlo velika. Ako su procesi popravljanja DNA poremećeni, u stanicama se počinju nakupljati druge promjene, što zauzvrat može dovesti do zloćudne transformacije i rasta tumora..

Određivanje genetske predispozicije za onkološke bolesti:

Na temelju laboratorija za molekularnu onkologiju N.N. N.N. Petrov, postupna analiza koristi se za pacijente:

  1. prvo se istražuje prisutnost najčešćih mutacija (4 mutacije)
  2. u nedostatku takve i kliničke potrebe, moguće je provesti proširenu analizu (8 mutacija) i / ili analizu kompletnog slijeda gena BRCA1 i BRCA2.

Trenutno je poznato više od 2000 varijanti patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Osim toga, ti su geni prilično veliki - 24, odnosno 27 egzona. Stoga je cjelovita analiza sekvenci gena BRCA1 i BRCA2 naporan, skup i dugotrajan proces..

Međutim, neke nacionalnosti karakterizira ograničen raspon značajnih mutacija (takozvani "efekt osnivača"). Dakle, u populaciji ruskih pacijenata slavenskog podrijetla, do 90% otkrivenih patogenih BRCA1 inačica predstavljene su samo s tri mutacije: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ova činjenica omogućuje značajno ubrzanje genetskog testiranja pacijenata s znakovima nasljednog karcinoma dojke / OC..

Analiza sekvence gena BRCA2, identifikacija mutacije c.9096_9097delAA

Kada trebam biti testiran na BRCA1 i BRCA2 mutacije??

Nacionalna sveobuhvatna mreža za rak (NCCN) preporučuje da se sljedeći bolesnici pošalju na genetsko testiranje:

  1. Pacijenti mlađi od 45 godina kojima je dijagnosticiran rak dojke
  2. Pacijenti mlađi od 50 godina s rakom dojke, ako obitelj ima barem jednog bliskog krvnog srodnika s takvom dijagnozom
  3. Također u slučaju da pacijentica mlađa od 50 godina s rakom dojke nema obiteljsku anamnezu onkologije
  4. Ako se dijagnosticiraju višestruke lezije dojke prije 50. godine
  5. Pacijentice s rakom dojke mlađe od 60 godina - ako je prema rezultatima histološkog pregleda tumor trostruko negativan (nema ekspresije markera ER, PR, HER2).
  6. Ako se dijagnosticira rak dojke u bilo kojoj dobi - ako je prisutan barem jedan od sljedećih znakova:
    • najmanje 1 bliski rođak s rakom dojke u dobi do 50 godina;
    • najmanje 2 bliska rođaka s rakom dojke u bilo kojoj dobi;
    • najmanje 1 bliski rođak s OC-om;
    • prisutnost najmanje 2 bliska rođaka s rakom gušterače i / ili rakom prostate;
    • imati muškog rođaka s rakom dojke;
    • pripadnost populaciji s velikom učestalošću nasljednih mutacija (na primjer, Aškenazi Židovi);
  7. Svi pacijenti s dijagnozom raka jajnika.
  8. Ako je muškarcu dijagnosticiran rak dojke.
  9. Ako se rak prostate dijagnosticira (s Gleasonovim rezultatom> 7) s najmanje jednim rođakom s OC-om ili BC-om mlađim od 50 godina ili ako postoje najmanje dva rođaka s BC-om, rakom gušterače ili karcinomom prostate.
  10. Ako vam je dijagnosticiran rak gušterače ako imate najmanje jednog rođaka s OC-om ili BC mlađim od 50 godina ili ako imate najmanje dvoje rođaka s rakom dojke, rakom gušterače ili karcinoma prostate.
  11. Ako se rak gušterače dijagnosticira kod osobe koja pripada židovskoj etničkoj skupini Aškenazi.
  12. Ako rođak ima BRCA1 ili BRCA2 mutaciju

Izvođenje molekularno-genetske analize trebalo bi biti popraćeno genetskim savjetovanjem tijekom kojeg se raspravlja o sadržaju, značenju i posljedicama ispitivanja; važnost pozitivnih, negativnih i neinformativnih rezultata; tehnička ograničenja predloženog ispitivanja; potreba za obavještavanjem rodbine u slučaju nasljedne mutacije; značajke probira i prevencije tumora kod nositelja mutacija itd..

Kako se testirati na BRCA1 i BRCA2 mutacije?

Materijal za analizu je krv. Za genetsko ispitivanje koriste se EDTA epruvete (ljubičasta kapa). Možete donirati krv u laboratoriju Nacionalnog medicinskog istraživačkog centra ili je donijeti iz bilo kojeg drugog laboratorija. Krv se čuva na sobnoj temperaturi do 7 dana.

Nije potrebna posebna priprema za ispitivanje, na rezultate studije ne utječu obroci, lijekovi, primjena kontrastnih sredstava itd..

Nećete morati ponovno raditi test nakon nekog vremena ili nakon tretmana. Nasljedna mutacija ne može nestati niti se pojaviti tijekom života ili nakon liječenja.

Što učiniti ako žena ima mutaciju BRCA1 ili BRCA2?

Za nositelje patogenih mutacija razvijen je niz mjera za ranu dijagnozu, prevenciju i liječenje novotvorina dojke i raka jajnika. Ako je među zdravim ženama pravovremeno identificirati one koji imaju genski defekt, moguće je dijagnosticirati razvoj bolesti u ranim fazama.

Istraživači su identificirali karakteristike osjetljivosti na lijekove tumora povezanih s BRCA. Oni dobro reagiraju na neke citotoksične lijekove i liječenje može biti vrlo uspješno..

Za zdrave nositelje BRCA mutacija preporučuje se:

  1. Mjesečno samoispitivanje od 18. godine
  2. Klinički pregled mliječnih žlijezda (mamografija ili magnetska rezonancija) od 25. godine.
  3. Muškim nositeljima mutacije gena BRCA1 / 2 preporučuje se proći godišnji klinički pregled mliječnih žlijezda od 35. godine. Od 40. godine poželjno je provesti probirni pregled prostate.
  4. Dermatološki i oftalmološki pregledi za ranu dijagnozu melanoma.

Kako se nasljeđuje predispozicija za rak dojke i rak jajnika.

Nositelji mutacija BRCA1 / BRCA2 često imaju pitanje - je li se prenio na svu djecu i koji su genetski razlozi za pojavu nasljednog oblika raka dojke? Šanse za prenošenje oštećenog gena na potomstvo su 50%.

Bolest podjednako nasljeđuju i dječaci i djevojčice. Gen povezan s razvojem raka dojke i jajnika nije smješten na spolnim kromosomima, pa vjerojatnost nošenja mutacije ne ovisi o spolu djeteta.

Ako se mutacija prenosila preko muškaraca u nekoliko generacija, vrlo je teško analizirati rodoslovlje, jer muškarci prilično rijetko obolijevaju od raka dojke čak i ako postoji genska mana.

Na primjer: pacijentov djed i otac bili su nositelji i nisu razvili bolest. Na pitanje je li u obitelji bilo slučajeva raka, takav će pacijent odgovoriti negativno. U nedostatku drugih kliničkih znakova nasljednih tumora (rana dob / mnoštvo tumora), nasljedna komponenta bolesti možda neće biti uzeta u obzir.

Ako se pronađe mutacija BRCA1 ili BRCA2, savjetuje se da se testiraju i svi krvni srodnici.

Zašto je u genetskim istraživanjima važno uzeti u obzir etničke korijene??

Mnoge etničke skupine imaju svoj vlastiti niz čestih mutacija. Pri odabiru dubine istraživanja moraju se uzeti u obzir nacionalni korijeni predmeta.

Znanstvenici su dokazali da neke nacionalnosti karakterizira ograničen raspon značajnih mutacija (takozvani "efekt osnivača"). Dakle, u populaciji ruskih pacijenata slavenskog podrijetla, do 90% otkrivenih patogenih BRCA1 inačica predstavljene su samo s tri mutacije: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ova činjenica omogućuje značajno ubrzanje genetskog testiranja pacijenata s znakovima nasljednog karcinoma dojke / OC..

I, u zaključku, vizualna infografija "Sindrom nasljednog raka dojke i jajnika". Autorica - dr. Kuligina Ekaterina Shotovna, viša istraživačica Znanstvenog laboratorija za molekularnu onkologiju Savezne državne proračunske institucije "Nacionalno medicinsko istraživačko središte za onkologiju". N.N. Petrov "Ministarstvo zdravstva Rusije.

Publikacija autora:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laborant-istraživač znanstvenog laboratorija za molekularnu onkologiju N.N. N.N. Petrov "Ministarstvo zdravstva Rusije